Werdnig-Hoffmann hastalığı daha intrauterin hayatta bile
fetusun az hareket etmesi ile başlar doğduktan sonra da hipotoni devam eder ve hastaların çoğu ilk yıl içinde ölürler. Başlangıçı bazen ilk 6 ay içinde de olabilir. Dildeki fasikülasyonlar tipik muayene bulgularıdır.
