kadında cinsiyet kromozomlarından birinin eksikliğine bağlı görülen, kısa boy, ovaryum yokluğu veya küçüklüğü, amenore, dış genital organların ve memelerin gelişme bozukluğu ve cubitus valgus ile belirgin sendrom

Turner sendromu, iki X kromozomundan birinin kusurlu veya tamamen eksik olduğu, kadınları etkileyen bir kromozom bozukluğudur.

Turner sendromunda, gelişimin çok erken aşamalarında meydana gelen bir bozukluk, kromozom sayısında ve diziliminde anormalliklere yol açar. Çoğu durumda, Turner sendromu olan bir kişi, her hücrede 46 yerine 45 kromozomla doğar. Eksik olan kromozom bir X kromozomudur. Bu hastalıktan etkilenen kişiler her zaman kadındır.

Turner sendromunun görülme sıklığı genellikle her 2.000 canlı kız çocuğunda bir olarak bildirilmektedir.

Tüm kadın gebeliklerinin yaklaşık %1 ila %2’sinde X kromozomu eksiktir. Bunların çoğunluğu (%99), genellikle gebeliğin ilk üç ayında spontan abortus ile sonuçlanır. Ultrasonun daha sık kullanılmaya başlanmasıyla birlikte, araştırmacılar, X kromozomu eksik olan ve ikinci üç aylık döneme ilerleyen bazı gebeliklerin, nuchal kist, şiddetli lenfödem veya fetal hidrops ile ilişkili olduğunu fark etmişlerdir. Bu gebelikler, yüksek oranda fetal ölümle ilişkilidir.