Beyin, deri, göz, kalp ve böbrek gibi çok sayıda organda hamartomatöz büyümenin gözlendiği genetik bir hastalık

Tüberoskleroz, kompleks beyin, göz, böbrek, akciğer, kalp, kemik ve deri gibi organ ve dokuyu ilgilendiren multisistemik bir sendromdur.

Otozomal dominant geçişlidir.

Beyinde en sık kortikal tuber, subependimal nodül, astrositom, ak madde tutulumu gözlenir.

Böbrekte anjiyomiyolipom, renal kist ve renal hücreli karsinom saptanabilir.

Deri tutulumunda ise; adenoma sebaseum, oral fibröz nodüller, periungual fibrom, hipopigmente maküller, shagreen patch, akrokordonlar ve diş minesinde noktalanmalar görülmektedir.