yüzün kemik ve doku yapısını etkileyen nadir bir genetik bozukluk

Tıp literatüründe ilk olarak 1900’lü yılların başında, İngiliz cerrah Edward Treacher Collins tarafından tanımlanmıştır. İki ayrı kişinin tanımladığı bir durummuş gibi, Treacher-Collins sendromu şeklinde ifade edilmesi hatalıdır.

Bu sendrom, özellikle yüz kemiklerinde ve kulak yapılarında anormalliklere neden olarak bireylerin dış görünüşünde belirgin değişikliklere yol açar. Elmacık kemiği, çene, kulaklar ve göz kapaklarında yapısal farklılıklara yol açar. Zekâ gelişimini genellikle etkilemez, ancak solunum, işitme ve beslenme gibi fonksiyonel zorluklar yaratabilir.

Temel belirtiler:

1. Elmacık kemiklerinin az gelişmesi (hipoplazi)
   
2. Küçük alt çene (mikrognati)
   
3. Göz dış kısımlarının aşağı doğru çekik olması
   
4. Alt göz kapaklarında şekil bozukluğu veya kirpik eksikliği
   
5. Kulaklarda yapısal bozukluklar ve buna bağlı işitme kaybı