otozomal dominant kalıtılan, TNF reseptöründeki mutasyonlarla ilişkili periyodik ateş sendromu

Tekrarlayan ateş, döküntü, karın ağrısı, eklem ağrısı, kas ağrısı ve şişmiş gözler gibi epizodik semptomlar görülür.

TRAPS belirti ve bulguları:

Periyodik ateş

Yüksek eritrosit sedimantasyon hızı

Perikardit

Splenomegali

Üveit

Vertigo

AA tipi amiloidoz

TRAPS hastalarında TNFR1 geninde bir mutasyon vardır. TNFR1'deki mutasyonların TRAPS fenotipine yol açan mekanizmalar hala bilinmemektedir. TNF reseptörünün bozulmuş dökülmesi olası kusurlardan biridir. Çoğu mutasyon, reseptörün hücre dışı alanını etkiler, bazıları ise bölünme bölgesini de etkiler.

TRAPS tanısı, muhtemelen etkilenen bir kişide İgD seviyesinde artış gösterebilir. Kesin bir bulgu elde etmek için diğer yöntemler şunlardır: kan testi, genetik test, klinik değerlendirme.

Tedavide, bu durumun şiddetini azaltmak için kortikosteroidler verilebilir, ateş için NSAİDler kullanılabilir.

Kaynak: TNF_receptor_associated_periodic_syndrome