Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olduğu evliliklerden doğan çocuklarda görülür.
ADMiN
Hasta çocuklar doğduklarında normal görünüme sahiptirler. 6. aydan sonra hastalığın klasik belirti ve bulguları olan gelişme geriliği, halsizlik, solukluk, iştahsızlık, beslenme güçlüğü görülmeye başlar.