yüz ve eklemlerdeki bağ dokularını etkileyen, görme, işitme ve hareket sorunlarına yol açan genetik bir durum

Epifizlerde çoklu displazi, uzun kemiklerde aşırı tüpleşme ve metafiz genişlemesi, düzleşmiş omur gövdeleri, pelvis kemiği anomalileri, eklemlerde aşırı hareketlilik, yarık damak, ilerleyici miyopi, retina dekolmanı ve işitme kaybı ile ilişkili bir iskelet displazisidir.