fetal omurilik kanalının tamamen kapanmadığı doğumsal bir anomali

Spina bifida, nöral tüp defekti olarak bilinen ve gebelik sırasında ortaya çıkan bir grup hastalıktan birisidir. Nöral tüp defektleri, beyin veya omuriliğin doğumsal kusurlarıdır. Nöral tüp defektleri sıklıkla hamileliğin ilk ayında, anne adayının hamile olduğunu bile bilmeden önce meydana gelir. Kusurun ciddiyetine ve omurgadaki konumuna bağlı olarak belirtiler değişkenlik gösterir. Hafif kusurlar çok az veya hiç sorun çıkarmazken, daha ciddi kusurlar kaslarda zayıflık, mesane kontrolü kaybı veya felç dahil ciddi problemlere yol açabilir.

Spina bifidaya neyin sebep olduğu henüz tam olarak bilinmemektedir. Fakat ailede nöral tüp defekti öyküsü ve folat eksikliği gibi genetik ve çevresel risk faktörlerinin bir kombinasyonundan kaynaklandığı görülmektedir.

Spina bifida için risk faktörleri şunları içerebilir:
- Spina bifida beyazlarda daha yaygındır.
- Kadınlar erkeklerden daha sık etkilenir.
- Folat eksikliği
- Ailede nöral tüp defekti öyküsü.
- Bazı ilaçlar (valproik asit gibi)
- Şeker hastalığı
- Obezite
- Hamilelikte vücut ısısında yükseklik.

Folik asit eksikliği spina bifida ve diğer nöral tüp defekti risklerini artırır.

Nöral tüp defektine sahip çocuğu olan çiftlerin, aynı defekti bulunan başka bir bebeğe sahip olma riski biraz daha yüksektir. Bu risk, önceki iki çocukta rahatsızlık varsa artar. Ayrıca, nöral tüp defekti ile dünyaya gelen bir kadının spina bifidalı bir çocuk doğurma olasılığı daha yüksektir. Bununla birlikte, spina bifidalı çok sayıda bebeğin bilinen ailesel bir nöral tüp defekti öyküsü yoktur.

Kan şekerinin iyi kontrol edilemediği diyabetli kadınların spina bifidalı bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir.

Gebelik öncesi obezite, spina bifida da dahil olmak üzere nöral tüp defekti riskinde artış ile ilişkilidir.

Bazı kanıtlar, hamileliğin ilk haftalarında vücut sıcaklığında yükseklik olmasının spina bifida riskini artırabileceğini göstermektedir. Ateş, sauna veya sıcak küvet kullanımı nedeniyle vücut sıcaklığında yükselme, spina bifida riskinde hafif oranda artışla ilişkili görülmüştür.

Tipik olarak, meningosel ve myelomeningosel doğumdan önce veya hemen sonra teşhis edilir. Bu çocukların yaşamları boyunca uzman bir doktor ekibi tarafından takip edilmesi gerekir. Aileleri, farklı komplikasyonlar konusunda eğitilmelidir. Spina bifida occultalı çocuklarda ise herhangi bir belirti veya komplikasyon görülmediği için genellikle sadece rutin takipler yeterlidir.