KPNB1, RNUT1 ve ZNF259'dan oluşan bir import snRNP kompleksinin bir bileşeni olan, OSTF1, LSM10 ve LSM11 ile etkileşime giren, bir hayatta kalma motor nöron proteinini kodlayan, kromozom 5q13.2'deki gendir.

SMN1 defektleri Spinal Musküler Atrofi Tip 1, Spinal Musküler Atrofi Tip 2, Spinal Musküler Atrofi Tip 3, Spinal Musküler Atrofi Tip 4'e neden olur.

Hastalığın şiddeti esas olarak SMN2'nin kopya sayısıyla belirlenir. SMN2, çoğunlukla ekzon 7 atlanmış transkriptler üreten ve SMN1 ile aynı proteini kodlayan tam uzunlukta transkriptlerin az bir miktarını üreten bir kopyalama genidir.