Rubinstein-Taybi Sendromu ile ilişkili
klinik bulgular arasında; gelişme geriliği, gecikmiş
kemik yaşı,
zeka geriliği,
solunum ve
yutkunma zorlukları bulunmaktadır. Ayrıca
boy kısalığı,
mikrosefali,
mikrognathi,
işitme kaybı,
cilt problemleri,
kalıtsal kalp anormallikleri,
kriptorşidizim,
renal anomaliler gibi çoklu
kalıtsal kusurlar da sık görülen
bulgular arasında yer almaktadır. Özellikle ilk bir yıllık dönemindeki
ölümlerin başlıca nedeni
aspirasyon pnömonisi ve
kalıtsal kalp hastalığıdır.
