karakteristik yüz görünümü ile geniş el ve ayak baş parmaklarının görüldüğü, ender rastlanan, Otozomal Dominant geçişli kalıtsal bir sendrom

Rubinstein-Taybi Sendromu ile ilişkili klinik bulgular arasında; gelişme geriliği, gecikmiş kemik yaşı, zeka geriliği, solunum ve yutkunma zorlukları bulunmaktadır. Ayrıca boy kısalığı, mikrosefali, mikrognathi, işitme kaybı, cilt problemleri, kalıtsal kalp anormallikleri, kriptorşidizim, renal anomaliler gibi çoklu kalıtsal kusurlar da sık görülen bulgular arasında yer almaktadır. Özellikle ilk bir yıllık dönemindeki ölümlerin başlıca nedeni aspirasyon pnömonisi ve kalıtsal kalp hastalığıdır.