Karakteristik yüz görünümü ile geniş el ve ayak baş parmaklarının görüldüğü, ender rastlanan,

otozomal dominant geçiş

Otozomal Dominant Kalıtım: Kalıtımın beden kromozomları üzerinde dominant olarak aktarılması
(Otozomal Dominant Geçiş)

li kalıtsal bir sendromdur.

https://faoj.org/2008/07/01/rubinstein-taybi-syndrome-a-case-report/

https://faoj.org/2008/07/01/rubinstein-taybi-syndrome-a-case-report/

Rubinstein-Taybi Sendromu

Rubinstein-Taybi Sendromu: Karakteristik yüz görünümü ile geniş el ve ayak baş parmaklarının görüldüğü, ender rastlanan, otozomal dominant geçişli kalıtsal bir sendromdur.

ile ilişkili klinik bulgular arasında; gelişme geriliği, gecikmiş kemik yaşı,

zeka geriliği

Mental Retardasyon: Zihinsel gerilik, geri zekalılık, zihinsel becerilerinin yaş ortalamasının altında olması
(Geri Zekalılık, Mental Retardation, Mr, Retardasyon Mental, Zeka Geriliği)

, solunum ve yutkunma zorlukları bulunmaktadır. Ayrıca boy kısalığı,

mikrosefali

Mikrosefali: baş küçüklüğü, bebeğin kafa yapısının standartlara göre daha küçük olması

, mikrognati, işitme kaybı, cilt problemleri, kalıtsal kalp

anormallik

anormallik: olağandışılık

leri, kriptorşitizim,

renal

Renal: böbrek ile ilgili

anomali

anomali: sapaklık

ler gibi çoklu kalıtsal kusurlar da sık görülen bulgular arasında yer almaktadır. Özellikle ilk bir yıllık dönemindeki ölümlerin başlıca nedeni

aspirasyon

aspirasyon: emme, somurma; iğne veya kateter ile boşaltma

pnömoni

Pnömoni: Akciğer dokusunun iltihaplanması.
(Pneumonia, Pneumonitis, Pnömokoksik Pnömoni, Tipik Pnömoni, Zatüre, Zatürre, Pnomoni)

si ve kalıtsal kalp hastalığıdır.