esas olarak kızlarda görülen, yenidoğan döneminde nispeten normal olan, 1 yaşından sonra gelişme geriliği ve beyin büyümesinde gerileme ve buna bağlı mikrosefali görülen bir hastalık

Rett Sendromu, MeCP2 mutasyonu sonucu oluşur. Hemen hemen bütün vakalarda (%99) de novo ortaya çıkar.