hücrelerde ve dokularda fitanik asidin aşırı birikmesine neden olan otozomal resesif bir nörolojik hastalık

Refsum hastalığı genellikle ergenlik döneminde başlar ve ortalamanın üzerinde fitanik asit seviyeleri ile teşhis edilir. İnsanlar gerekli fitanik asidi öncelikle beslenme yoluyla alırlar. Fitanik asidin insanlarda fizyolojik olarak hangi işlevi gördüğü hala belirsizdir, ancak farelerin karaciğerinde yağ asidi metabolizmasını düzenlediği bulunmuştur.

Refsum hastalığı olan kişilerde nörolojik hasar, serebellar dejenerasyon ve periferik nöropati görülür. Hastalık genellikle çocukluk/ergenlik döneminde başlar ve ilerleyici bir seyir izler, ancak durgunluk veya remisyon dönemleri de görülür. Semptomlar arasında ataksi, pullu cilt (ihtiyozis), işitme güçlüğü ve retinitis pigmentosa, katarakt ve gece körlüğü gibi göz problemleri de bulunur.

Refsum hastalığı tanısı konulan hastaların %80'inde sensörinöral işitme kaybı bildirilmiştir. Bu, iç kulakta veya kulağı beyine bağlayan sinirde meydana gelen hasarın sonucu olarak ortaya çıkan işitme kaybıdır.