böbreklerde sıvı dolu kistlerin oluşmasıyla karakterize edilen, tedavi edilemeyen, yaşamı tehdit eden en yaygın insan genetik hastalıklarından biri

Başlangıç ​​yaşı ve diğer özelliklerine göre iki farklı çeşidi vardır:
- Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı
- Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı, böbreklerin en yaygın kistik hastalığıdır. Genellikle yaşamın üçüncü on yılında ortaya çıkar. Böbrek yetmezliği beşinci on yılda ortaya çıkabilir. Sonraki on yıl içinde terminal yetmezlik gelişebilir. Ancak bazı durumlarda hiç ortaya çıkmayabilir. Bu hastalığa eşlik eden karaciğer fonksiyon bozukluğu nadiren görülse de, karaciğerde kist oluşumu meydana gelir.

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı, doğumda veya yaşamın ilk 10 yılında teşhis edilir ve otozomal dominant formdan çok daha nadirdir. Hem böbrek hem de karaciğer etkilenir. Bu da böbrek yetmezliğine ve portal hipertansiyonlu karaciğer yetmezliğine neden olur. Sürecin erken aşamalarında görülen karakteristik semptomlar arasında ağrı, hematüri, idrar yolu enfeksiyonu, böbrek taşları ve anüri ile birlikte obstrüktif üropati bulunur.

Teşhis, aşağıdakilerden birinin, bazılarının veya tümünün varlığıyla şüphelenilebilir: yeni başlayan yan ağrısı veya kırmızı idrar; pozitif aile öyküsü; fizik muayenede böbreklerin büyümüş olması; karın ultrasonunda tesadüfen bulunan bulgu; veya rutin laboratuvar testlerinde (BUN, serum kreatinin veya eGFR) tesadüfen bulunan anormal böbrek fonksiyonu.

Kesin teşhis, karın BT incelemesi ile konur.

Her iki tip polikistik böbrek hastalığının tedavisi büyük ölçüde semptomatik tedavidir. Son dönem böbrek hastalığı sırasında böbrek diyalizi ve böbrek nakli yaşam süresini uzatabilir ancak kür sağlamaz. Polikistik böbrek hastalığı öyküsü olan aileler genetik danışmanlık almalı ve gelecekte bu hastalığa yakalanacak çocukları ile başa çıkma konusunda yardıma ihtiyaç duyabilirler.

ADPKD vakalarının çoğu, PKD1 veya PKD2 adlı iki genden birinde meydana gelen mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.

ARPKD vakalarının çoğu, fibrokistin proteinini kodlayan PKHD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Glikosfingolipitler GL1 ve GM3, polikistik böbrek hastalığı olan hastaların böbrek dokusunda ve polikistik böbrek hastalığının hayvan modellerinde yükselmiştir. PKD'nin birçok farklı hayvan modelinde GCS inhibitörleri kullanılarak yapılan çalışmalar, GSL'lerin üretimini azaltmanın kist büyümesini yavaşlatabileceğini ve böbrek fonksiyonunu koruyabileceğini göstermiştir.