duktus arteriyozus'un doğumda kapanmaması durumunda oluşan bir konjenital kalp defekti

Duktus arteriyozus, doğumdan önce aort ile pulmoner arter i birbirine bağlayan geçici bir fetal kan damarıdır. Duktus arteriyozus, fetüs rahimde gelişirken doğumdan önce mevcut ve açık olmalıdır.

Oksijen ve besinler akciğerler yerine plasenta ve göbek kordonundan alındığı için, duktus arteriosus kanın sönmüş akciğerleri atlayarak doğrudan vücuda gitmesini sağlayan bir "kestirme yol" görevi görür. Doğumdan sonra, kanı oksijenle zenginleştirmek için akciğerlere ihtiyaç duyulduğunda, ductus arteriosus normalde kapanır.

Ductus arteriosus'un kapanması, kanın vücuda gitmeden önce akciğerlere gidip oksijen almasını sağlar. Duktus arteriyozusun kapanması genellikle doğumda, prostaglandin adı verilen belirli kimyasalların seviyeleri değiştiğinde ve akciğerler hava ile dolduğunda gerçekleşir. Duktus arteriyozus doğru şekilde kapanırsa, kalpten pompalanan kan akciğerlere gider, kalbe geri döner ve ardından aort yoluyla vücuda gider. Akciğerlerden geri dönen ve aorttan çıkan kan, vücudun hücrelerine oksijen taşır.

Bazı bebeklerde, duktus arteriyozus açık kalır (patent) ve bunun sonucunda ortaya çıkan kalp kusuru patent duktus arteriyozus olarak bilinir. Çoğu durumda, küçük bir PDA fiziksel semptomlara yol açmaz. PDA daha büyükse, sağlıkla ilgili komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Ortalama bir bireyin vücudunda, kalp ve diğer kuvvetler tarafından pompalanan kanın gücü, kalp ve akciğerler arasında belirli bir basınç seviyesine yol açar. PDA'dan etkilenen bir bireyin kalbi ve akciğerleri arasındaki basınç, vücuda (aort yoluyla) gitmesi gereken oksijenli kanın bir kısmının PDA yoluyla pulmoner artere geri dönmesine neden olur.

Pulmoner arter, kanı hemen akciğerlere geri götürür. Zaten oksijenlenmiş kanın geri dönüşümü, vücuda yeterli oksijenli kan sağlamak için kalbin daha fazla çalışmasına neden olur. Bu durumda, genellikle kalbin sol tarafı daha fazla çalıştığı için büyür ve kalbe geri dönen tüm ekstra kanı içermesi gerekir. Bu durum, soldan sağa şant veya aorto-pulmoner şant olarak bilinir.

PDA'nın boyutu kalbin ne kadar fazla çalışması gerektiğini ve kalbin ne kadar büyüdüğünü belirler. PDA büyükse, kalbin sol alt kısmı iki kat daha fazla kan pompalamak zorunda kalır, çünkü akciğerlere geri dönmek ve vücuda gitmek için yeterli kanı sağlamalıdır.

Kalp, daha fazla oksijenli kan talebine daha güçlü pompalayarak yanıt verdiği için, pulmoner arter, artan kan miktarına ve gücüne uyum sağlamak için boyut ve şekil değiştirmek zorundadır. Bazı durumlarda, boyut ve şekil değişikliği pulmoner arter ve akciğerlerdeki basıncı değiştirir. Akciğerlerdeki basınç kalp ve vücuttaki basınçtan daha yüksekse, kalbe geri dönen kan akciğerlere gitmek yerine PDA yoluyla pulmoner arterden aorta kısa yoldan geri döner. Bu geriye doğru akan kan fazla oksijen taşımaz. Vücuda fazla oksijen içermeyen kan gönderilirse, bacaklar ve ayak parmakları maviye veya siyanoza döner. Buna shunt reversal (tersine şant) denir.

PDA, soldan sağa şant veya shunt reversal yoluyla büyük miktarda kanın yanlış sırayla dolaşmasına neden olduğunda, aşırı çalışan, büyümüş kalp çalışmayı durdurabilir (konjestif kalp yetmezliği) ve akciğerler aşırı sıvı ile dolabilir (pulmoner ödem). Bu durumda, kalbin iç yüzeyini iltihaplandırabilecek bakteriyel enfeksiyon riski de artar (endokardit). Bu üç komplikasyon çok ciddidir.

PDA çok yaygın bir kalp kusurudur. PDA'nın kesin insidansını belirlemek zor olsa da, 1990 yılında yapılan bir incelemede, canlı doğumların yaklaşık %8'inin PDA'dan etkilendiği bulunmuştur.

PDA, tam zamanında doğan bebeklerde de görülebilir, ancak en sık prematüre bebeklerde, yüksek rakımda doğan bebeklerde ve anneleri hamilelik sırasında kızamıkçık (rubella) geçiren bebeklerde görülür. PDA, erkeklere göre kadınlarda iki ila üç kat daha yaygındır. PDA, her etnik kökenden bireylerde görülür ve herhangi bir ülkede veya etnik popülasyonda daha sık görülmez.

PDA, doğumdan önce çevresel bir maruziyet sonucu, belirli bir değişmiş veya mutasyona uğramış gen veya genlerin kalıtımı sonucu, genetik bir sendromun belirtisi olarak veya genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu sonucu (multifaktöriyel) ortaya çıkabilir.

Bebeğin PDA'dan etkilenme olasılığını artırabilecek çevresel etkiler arasında bebeğin doğumdan önce kızamıkçık hastalığına maruz kalması, erken doğum yapması ve yüksek rakımlı bir yerde doğum yapması yer alır.

PDA, ailelerde izole PDA veya genetik bir sendromun parçası olarak görülen kalıtsal bir durum olabilir. Her iki durumda da, ductus arteriosus duvarlarını oluşturan elastik dokuda bir kusura yol açan belirli gen değişiklikleri veya mutasyonlar vardır. İzole PDA'ya neden olan genler henüz tanımlanmamıştır. Ancak PDA'nın otozomal dominant veya otozomal resesif bir kalıtım modeliyle ailede kalıtsal olarak geçebileceği bilinmektedir.

Otozomal dominant geçiş durumunda, bir kişinin PDA'ya sahip olması için PDA geninin yalnızca bir tanesinin değişmiş veya mutasyona uğramış kopyası gereklidir. Ebeveynlerden birinde otozomal dominant bir PDA formu varsa, her çocuğun aynı veya benzer bir duruma sahip olma olasılığı %50'dir.

PDA, otozomal resesif bir şekilde de kalıtsal olabilir. Resesif bir durum, bir çocuk PDA gibi belirli bir durum için genin iki değişmiş veya mutasyona uğramış kopyasını aldığında ortaya çıkar (her ebeveynden bir kopya). Resesif bir durum için genin tek bir değişmiş veya mutasyona uğramış kopyasına sahip olan kişiler "taşıyıcı" olarak bilinir ve bu durumla ilgili herhangi bir sağlık sorunu yaşamazlar. Aslında, her birimiz zararlı, resesif durumlar için beş ila 10 gen taşırız. Ancak, resesif bir durum için aynı genin değişmiş veya mutasyona uğramış bir kopyasını taşıyan iki kişi bir araya geldiğinde, her hamilelikte çocuğun her bir ebeveyninden iki değişmiş veya mutasyona uğramış kopyayı miras alma ihtimali vardır. Bu durumda, çocuk PDA'ya sahip olur. Bilinen iki taşıyıcı için, her doğumda hasta çocuk sahibi olma riski %25, taşıyıcı bir çocuk sahibi olma riski %50 ve ne etkilenen ne de taşıyıcı bir çocuk sahibi olma riski %25'tir.

PDA vakalarının çoğu, genetik faktörler ve çevresel faktörlerin bir araya gelmesiyle oluşan multifaktöriyel kalıtım sonucu ortaya çıkar. Birbirine bağlı faktörler, duktus arteriosus duvarlarını oluşturan elastik dokuda izole defektlere yol açar. Aile çalışmaları, çok faktörlü PDA'dan etkilenen aile üyesine bağlı olarak farklı tekrarlama riskleri sağlayabilir. Bir kişi izole, çok faktörlü PDA'dan etkileniyorsa, PDA'dan etkilenen bir çocuk sahibi olma şansı %2-4'tür. Bir çiftin izole, multifaktöriyel PDA'dan etkilenen bir çocuğu varsa, diğer çocuklarının da PDA'dan etkilenme olasılığı %3'tür. Bir çiftin izole, multifaktöriyel PDA'dan etkilenen iki çocuğu varsa, PDA'dan etkilenen başka bir çocuk sahibi olma olasılıkları %10-25'tir.

Ayrıntılı gebelik ve aile öyküsü incelemesi sonucunda belirli bir kalıtım paterni, erken doğum veya bilinen maruz kalma durumu saptanmadıkça, çok faktörlü aile çalışmaları, bir ailede PDA'nın tekrarlanma riskini tahmin etmek için kullanılır.

PDA'nın ana belirtisi, buzdolabı veya diğer makinelerin uğultusu gibi ses çıkaran sürekli bir kalp üfürümüdür. Bu üfürüm genellikle doktor tarafından stetoskop kullanılarak duyulur. Aksi takdirde, duktus arteriyozus boyutu büyük olmadığı sürece PDA'nın belirgin bir belirtisi yoktur. Duktus arteriyozusu büyük olan çocuklar ve yetişkinler, orta derecede fiziksel egzersiz sırasında nefes almada zorluk, kalp büyümesi ve kilo alamama gibi belirtiler gösterebilir. Bazı durumlarda, kalp yetmezliği ve pulmoner konjesyon PDA'yı işaret edebilir.

Tanı çoğunlukla, doktorun stetoskopla duyduğu karakteristik kalp üfürümünün tespit edilmesiyle konur. Göğüs röntgeni, ekokardiyografi ve EKG gibi testler ilk teşhisi desteklemek için kullanılır. Doğum öncesi ultrason taramalarında PDA tespit edilemez, çünkü kalp kusuru doğum anına kadar ortaya çıkmaz.

PDA tedavisi, PDA'nın boyutuna ve etkilenen kişinin yaşadığı semptomlara bağlıdır. Bazı durumlarda, PDA yaşamın ilk aylarında kendiliğinden düzelebilir. Semptomlar yaşayan prematüre bebeklerde, PDA'yı düzeltmenin ilk adımı indometazin gibi ilaçlarla tedavidir. İlaçla PDA'sı kapanmayan prematüre bebeklerde, PDA'dan etkilenen tam zamanında doğan bebeklerde ve yetişkinlerde, ductus arteriosus'u kapatmak için cerrahi bir seçenek olabilir. Girişimsel kalp kateterizasyonu ve video yardımlı torakoskopik cerrahi onarım gibi cerrahi kapatma alternatifleri geliştirilmiştir. Bir kardiyolog, en iyi tedavi yönteminin belirlenmesine yardımcı olabilir.

Yetişkinler ve çocuklar, duktus arteriyozusta küçük bir açıklık kalarak hayatta kalabilirler. Daha büyük PDA'nın cerrahi dahil tedavisi genellikle başarılıdır ve sıklıkla komplikasyon olmadan gerçekleşir. Uygun tedavi, çocukların ve yetişkinlerin normal bir yaşam sürmelerini sağlar.