doğumda veya yaşamın ilk 10 yılında teşhis edilen, hem böbrekleri hem de karaciğeri etkileyen, nadir, Polikistik Böbrek Hastalığı çeşidi

Otozomal dominant formdan çok daha nadirdir. Hem böbrek hem de karaciğer etkilenir. Bu da böbrek yetmezliğine ve portal hipertansiyonlu karaciğer yetmezliğine neden olur.

Sürecin erken aşamalarında görülen karakteristik semptomlar arasında ağrı, hematüri, idrar yolu enfeksiyonu, böbrek taşları ve anüri ile birlikte obstrüktif üropati bulunur.

ARPKD, böbrek kistlerinin oluşumu ve ESRD'ye yol açan büyüme ile karakterizedir. Dominant hastalığın aksine, ARPKD tipik olarak daha şiddetli ve daha erken başlangıçlı bir hastalıktır ve genellikle rahimde veya erken çocukluk döneminde gelişir.

ARPKD vakalarının çoğu, fibrokistin proteinini kodlayan PKHD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.  Fibrokistin ayrıca böbrek gelişimi ve bakımı için gerekli olan böbrek epitel hücrelerinin birincil kirpiklerinde de bulunur. Fibrokistinin polikistin kompleksi (PC1-PC2) ile ilişkili olduğu ve eksikliğinin kist oluşumunu, böbrek büyümesini ve ESRD'ye ilerlemeyi teşvik eden benzer proliferatif yolakları etkilediği gösterilmiştir.