böbreklerin en yaygın kistik hastalığı olan, çoğunlukla yetişkin dönemde görülen Polikistik Böbrek Hastalığı çeşidi

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı, böbreklerin en yaygın kistik hastalığıdır. Genellikle yaşamın üçüncü on yılında ortaya çıkar. Böbrek yetmezliği beşinci on yılda ortaya çıkabilir. Sonraki on yıl içinde terminal yetmezlik gelişebilir. Ancak bazı durumlarda hiç ortaya çıkmayabilir. Bu hastalığa eşlik eden karaciğer fonksiyon bozukluğu nadiren görülse de, karaciğerde kist oluşumu meydana gelir.

ADPKD'nin bazı şiddetli formları küçük çocukları etkileyebilse de, çoğu PKD hastası erken yetişkinlik döneminde veya daha sonra semptomlar geliştirir.  ESRD'ye ilerleme olasılığı yaşla birlikte artar ve 60 yaşın üzerindeki ADPKD hastalarının %50'si diyaliz veya böbrek nakli gerektirir. 

ADPKD vakalarının çoğu, PKD1 veya PKD2 adlı iki genden birinde meydana gelen mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu iki protein, böbrek epitel hücrelerinin birincil kirpiklerinde bulunur ve böbrek gelişimi ve işlevini düzenlemede, epitel farklılaşmasını teşvik etmede ve hücre çoğalmasını önlemede önemli bir rol oynar.