diffüz simetrik iskelet sklerozu ile sonuçlanan, azalmış osteoklastik kemik rezorbsiyonu ile karakterize, taşa benzeyen kalitesine rağmen oldukça kırılgan kemikler bulunan bir grup nadir genetik hastalık

ADMiN

ADMiN

Osteoporozun (kemik erimesinin) tam tersi bir durumdur.

ADMiN

Kemik yapım ve yıkım dengesizliği nedeniyle kemikler kalınlaşır, ancak yoğun ve sert olmalarına rağmen kolayca kırılabilirler.

ADMiN

Aşırı kemik artışı kemik iliği boşluğunu daraltır. Bu durum kan hücrelerinin üretimini azaltarak kansızlığa (anemi), sık enfeksiyonlara ve kanamalara yol açabilir.

ADMiN

Bebeklik döneminde görülen ve daha ağır seyreden formu (malign infantil osteopetroz) ve genellikle daha hafif olan ya da belirti vermeyen erişkin formu vardır.

ADMiN

Belirtiler

• Kolay ve sık kemik kırıkları
  
• Gelişme geriliği ve kansızlık
  
• Görme ve işitme sinirlerinin sıkışmasına bağlı görme/işitme kayıpları
  
• Dalak ve karaciğer büyümesi (hepatosplenomegali)

ADMiN

Hafif erişkin formları genellikle tedavi gerektirmez. Ağır bebeklik formlarında ilaç tedavileri denense de, kesin çözüm sağlayan tek bilinen yöntem kemik iliği naklidir.

ADMiN