Kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan, eklemlerde hipermobilite, açık mavi skleralar, otoskleroz, dentinogenesis imperfecta ve deride parşömen tarzında incelmeler görülen hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan, çoğunlukla otozomal dominant kalıtılan, henüz tedavisi bulunmayan, genetik bir hastalıktır.

Osteogenesis imperfecta, kırılmaya yatkın anormal derecede kırılgan kemiklerle karakterize kalıtsal bir durumdur.

En yaygın türü, çocuk yürümeye başladığında kırıkların meydana geldiği osteogenesis imperfecta tarda'dır. Genellikle skleranın mavi renklenmesi (Lobstein hastalığı) ve bazen otosklerotik sağırlık (van der Hoeve sendromu) ile birlikte görülür.

Daha az yaygın olan ve genellikle ölümcül olan bir tür ise osteogenesis imperfecta congenita'dır. Bu türde, deformiteler rahimde meydana gelir ve çocuk bu deformitelerle doğar.