Genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkan, cilt ve mukoza zarında yavaşça gelişen çok sayıda küçük
telenjiektazi ve genişlemiş
venüller ile karakterize bir hastalıktır. Yüz, dudaklar, dil,
nazofarenks ve bağırsak mukozası sık görülen bölgelerdir ve tekrarlayan kanamalar meydana gelebilir.
Otozomal dominant kalıtılır.
Kromozom 9q üzerinde
endoglin kodlayan gen (ENG) mutasyonu nedeniyle oluşur.
