Hemoglobin zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati sonucu eritrositlerin orak şeklini alması ve bu eritrositlerin kapiller aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif kalıtılan anemi

Bugüne kadar yaklaşık 700 adet anormal hemoglobin tanımlanmıştır. Bunlar HbS, HbC, HbD, HbE vb. olarak isimlendirilmişlerdir. Bunların hepsi klinik belirti vermez.

Türkiye'de ve dünyada en sıklıkla görülen hemoglobinopatilerden biri olan Orak Hücreli Anemi'ye neden olan HbS denilen hemoglobindir.

Bozuk gen, tek bir ebeveynden kalıtıldığında: HbS taşıyıcılığı, her iki ebeveynden kalıtıldığında: Orak Hücreli Anemi hastalığı söz konusu olur.

Hemoglobinin bir bölümü eritrositleri sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu eritrositler, yeterli oksijeni taşıyamazlar ve küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Bu durum, şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir.

Orak Hücreli Anemi hastalığında belirtiler:

- Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce süren şiddetli ağrı
- Halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı
- Retina, dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük
- Karaciğerde işlev bozukluğu nedeniyle derinin ve gözlerin sararması (sarılık) ve çocuklarda splenomegali görülür.
- Çocuklarda büyümenin ve pubertenin gecikmesi
- Enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkınlık
- Beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması (inme)
- Enfeksiyonun ya da akciğerde sıkışıp kalan orak hücrelerin neden olduğu komplikasyonlar oluşabilir.

Orak Hücreli Anemi taşıyıcılığı durumunda, (Orak Hücreli Anemi hastalığından farklı olarak) klinik olarak hiçbir bulgu yoktur. Hemogram ve kan mikroskobisi normaldir. Hemoglobin elektroforezinde HbS %20-40 ve HbA %60-80 olarak tespit edilir. Orak Hücreli Anemi taşıyıcılarında yaklaşık olarak %10 oranında beta talasemi taşıyıcılığı birlikteliği görülebilir.

Antibiyotikler bebeklerde enfeksiyonları önlemeye yardımcı olur. Ağrı kesiciler (ağızdan ya da damar yoluyla), damar yoluyla alınan sıvılar ve oksijen solumak ağrı ataklarının tedavisinde yararlı olur.

Kan transfüzyonu, dolaşımdaki alyuvar sayısını artırarak aneminin düzeltilmesine yardımcı olur.

Hidroksiüre bazı erişkinlerde yararlı olabilir, ancak çocuklarda tedaviye ilişkin araştırmalar devam etmektedir.