Orak Hücreli Anemi nedir?
Hemoglobin Hemoglobin: Kanda solunum organından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına ise karbondioksit ve proton taşıyan protein
(Haemoglobin, Hb, Hgb) zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati hemoglobinopati: Hemoglobin yapı bozukluğu; hemoglobin molekülündeki globin zincirlerinden birinin yapısında anormalliğe yol açan genetik bozukluk
(Hemoglobinopatiler) sonucu eritrosit Eritrosit: Kırmızı ve yuvarlak olması sebebiyle alyuvar olarak bilinen kan hücresi
(Alyuvar, Erythrocyte, Erythrocytes, Kırmızı Küre, Rbc, Red Blood Cell, Red Cell) lerin orak şeklini alması ve bu eritrosit Eritrosit: Kırmızı ve yuvarlak olması sebebiyle alyuvar olarak bilinen kan hücresi
(Alyuvar, Erythrocyte, Erythrocytes, Kırmızı Küre, Rbc, Red Blood Cell, Red Cell) lerin kapiller kapiller: kılcal, kılcal damar
(Kapiler) aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz nekroz: bir veya daha fazla sayıda hücrenin, dokunun ya da organın geri dönüşemez şekilde hasar görmesi sonucu görülen patolojik ölüm
(Ölü Doku) oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif Otozomal Resesif: Beden kromozomları üzerinde çekinik özellik kalıtılan anemi anemi: Halk arasında kansızlık olarak bilinen, alyuvarların sayı olarak az olması ve alyuvarların içerisinde bulunan hemoglobin adı verilen maddenin miktarının azlığıdır.
(Anemia, Kansızlık)
 ADMiN
Bugüne kadar yaklaşık 700 adet anormal hemoglobin tanımlanmıştır. Bunlar HbS, HbC, HbD, HbE vb. olarak isimlendirilmişlerdir. Bunların hepsi klinik belirti vermez. Türkiyede ve dünyada en sıklıkla görülen hemoglobinopati hemoglobinopati: Hemoglobin yapı bozukluğu; hemoglobin molekülündeki globin zincirlerinden birinin yapısında anormalliğe yol açan genetik bozukluk
(Hemoglobinopatiler) lerden biri olan Orak Hücreli Anemi Orak Hücreli Anemi: Hemoglobin zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati sonucu eritrositlerin orak şeklini alması ve bu eritrositlerin kapiller aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif kalıtılan anemi
(Oha, Orak Hücre, Orak Hücre Anemisi, Sca, Sickle Cell, Sickle Cell Anemia) 'ye neden olan HbS denilen hemoglobindir. Bozuk gen tek bir ebeveynden kalıtıldığında: HbS taşıyıcılığı, her iki ebeveynden kalıtıldığında: Orak Hücreli Anemi Orak Hücreli Anemi: Hemoglobin zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati sonucu eritrositlerin orak şeklini alması ve bu eritrositlerin kapiller aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif kalıtılan anemi
(Oha, Orak Hücre, Orak Hücre Anemisi, Sca, Sickle Cell, Sickle Cell Anemia) hastalığı söz konusu olur.
ADMiN
Hemoglobin Hemoglobin: Kanda solunum organından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına ise karbondioksit ve proton taşıyan protein
(Haemoglobin, Hb, Hgb) in bir bölümü eritrosit Eritrosit: Kırmızı ve yuvarlak olması sebebiyle alyuvar olarak bilinen kan hücresi
(Alyuvar, Erythrocyte, Erythrocytes, Kırmızı Küre, Rbc, Red Blood Cell, Red Cell) leri sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Orak şeklindeki bu eritrosit Eritrosit: Kırmızı ve yuvarlak olması sebebiyle alyuvar olarak bilinen kan hücresi
(Alyuvar, Erythrocyte, Erythrocytes, Kırmızı Küre, Rbc, Red Blood Cell, Red Cell) ler, yeterli oksijeni taşıyamazlar ve küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Bu durum, şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir. 
ADMiN
Orak Hücreli Anemi Orak Hücreli Anemi: Hemoglobin zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati sonucu eritrositlerin orak şeklini alması ve bu eritrositlerin kapiller aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif kalıtılan anemi
(Oha, Orak Hücre, Orak Hücre Anemisi, Sca, Sickle Cell, Sickle Cell Anemia) hastalığında belirtiler: - Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce süren şiddetli ağrı - Halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı - , dolaşımdaki alyuvar Eritrosit: Kırmızı ve yuvarlak olması sebebiyle alyuvar olarak bilinen kan hücresi
(Alyuvar, Erythrocyte, Erythrocytes, Kırmızı Küre, Rbc, Red Blood Cell, Red Cell) lardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük - Karaciğerde işlev bozukluğu (sarılık) nedeniyle derinin ve gözlerin sararması ve çocuklarda splenomegali Splenomegali: Dalak büyüklüğü görülür. - Çocuklarda büyümenin ve puberte puberte: erinlik, bluğ nin gecikmesi - Enfeksiyon Enfeksiyon: Mikroorganizmaların varlığına karşı ortaya çıkan inflamatuar yanıt ya da steril konak dokusunda mikroorganizmaların invazyonunu gösteren durum.
(İnfection, İnfeksiyon) lara yüksek düzeyde yatkınlık - Beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması (inme) - Enfeksiyon Enfeksiyon: Mikroorganizmaların varlığına karşı ortaya çıkan inflamatuar yanıt ya da steril konak dokusunda mikroorganizmaların invazyonunu gösteren durum.
(İnfection, İnfeksiyon) un ya da akciğer Akciğer: Göğüs boşluğunda yüreğin sağ ve solunda az çok piramit şeklinde olan solunum organlarıdır
(Lung, Pleumon, Pulmonarius, Pulmonis) de sıkışıp kalan orak hücrelerin neden olduğu komplikasyon komplikasyon: karışıntı, fesat lar oluşabilir.
ADMiN
Orak Hücreli Anemi Orak Hücreli Anemi: Hemoglobin zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati sonucu eritrositlerin orak şeklini alması ve bu eritrositlerin kapiller aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif kalıtılan anemi
(Oha, Orak Hücre, Orak Hücre Anemisi, Sca, Sickle Cell, Sickle Cell Anemia) taşıyıcılığında, - Orak Hücreli Anemi Orak Hücreli Anemi: Hemoglobin zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati sonucu eritrositlerin orak şeklini alması ve bu eritrositlerin kapiller aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif kalıtılan anemi
(Oha, Orak Hücre, Orak Hücre Anemisi, Sca, Sickle Cell, Sickle Cell Anemia) hastalığından farklı olarak - klinik olarak hiçbir bulgu yoktur. Hemogram hemogram: kan sayımı ve kan mikroskobisi normaldir. Hemoglobin Hemoglobin: Kanda solunum organından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına ise karbondioksit ve proton taşıyan protein
(Haemoglobin, Hb, Hgb) elektroforezinde HbS %20-40 ve HbA %60-80 olarak tespit edilir. Orak Hücreli Anemi Orak Hücreli Anemi: Hemoglobin zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati sonucu eritrositlerin orak şeklini alması ve bu eritrositlerin kapiller aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif kalıtılan anemi
(Oha, Orak Hücre, Orak Hücre Anemisi, Sca, Sickle Cell, Sickle Cell Anemia) taşıyıcılarında yaklaşık olarak %10 oranında beta talasemi taşıyıcılığı Talasemi minör: Hafif derecede anemi dışında herhangi bir belirtisi veya bulgusu olmayan, bireylerin tamamen sağlıklı olduğu talasemi tipi
(Talasemi taşıyıcılığı, Talasemi taşıyıcısı) birlikteliği görülebilir.
ADMiN
Antibiyotikler bebeklerde enfeksiyon Enfeksiyon: Mikroorganizmaların varlığına karşı ortaya çıkan inflamatuar yanıt ya da steril konak dokusunda mikroorganizmaların invazyonunu gösteren durum.
(İnfection, İnfeksiyon) ları önlemeye yardımcı olur ve ağrı kesiciler (ağızdan ya da damar yoluyla), damar yoluyla alınan sıvılar ve oksijen solumak ağrı ataklarının tedavisinde yararlı olur. Kan transfüzyon transfüzyon: kanaktarım u, dolaşımdaki alyuvar Eritrosit: Kırmızı ve yuvarlak olması sebebiyle alyuvar olarak bilinen kan hücresi
(Alyuvar, Erythrocyte, Erythrocytes, Kırmızı Küre, Rbc, Red Blood Cell, Red Cell) sayısını artırarak anemi anemi: Halk arasında kansızlık olarak bilinen, alyuvarların sayı olarak az olması ve alyuvarların içerisinde bulunan hemoglobin adı verilen maddenin miktarının azlığıdır.
(Anemia, Kansızlık) nin düzeltilmesine yardımcı olur. Hidroksiüre bazı erişkinlerde yararlı olabilir, ancak çocuklarda tedaviye ilişkin araştırmalar devam etmektedir.
ADMiN
Eş anlamlı terimler:
Benzer terimler:
İlginizi çekebilecek diğer konular:
|
