deri altında ve sinir sisteminin tamamında ortaya çıkan, çok sayıda yumuşak tümör gelişen genetik bir hastalık

Nörofibromatozis, eskiden periferik nörofibromatozis ve santral nörofibromatozis olarak adlandırılan, ancak şu anda nörofibromatozis tip I ve nörofibromatozis tip II olarak adlandırılan iki farklı kalıtsal bozukluğu içermektedir.

İki tipten çok daha yaygın olan nörofibromatozis tip I, klinik olarak hiperpigmentasyon lekeleri ile deri ve deri altı tümörlerin birleşimi ile karakterizedir. Doğuştan itibaren mevcut olan ve vücut yüzeyinin herhangi bir yerinde görülebilen hiperpigmente cilt alanları, boyut ve renk bakımından belirgin farklılıklar gösterebilir. Koyu kahverengi olanlara Cafe-Au-Lait Lekeleri denir.

Nörofibromlar olarak adlandırılan, çok sayıda deri ve deri altı tümörleri, periferik sinir lifleri boyunca, köklerden distal olarak herhangi bir yerde gelişebilir. Nörofibromlar büyüyerek ciddi şekil bozukluklarına, kemik erozyonuna ve çeşitli periferik sinir yapılarının sıkışmasına neden olabilir. Hemen hemen tüm hastaların irisinde küçük bir hamartom (Lisch nodülü) bulunabilir.

Von Recklinghausen hastalığı olarak da adlandırılan Tip I nörofibromatozis, Otozomal Dominant kalıtım gösterir, gen lokusu 17q11 kromozomundadır ve nörofibromini kodlayan NF1 genindeki mutasyon nedeniyle oluşur.

Tip II nörofibromatozis, çok az deri belirtisi gösterir ve sıklıkla sağırlık nedeni olan bilateral akustik nörinomlardan oluşur. Sıklıkla meningiomlar ve gliomlar gibi diğer intrakranyal ve paraspinal neoplazmlar eşlik eder. Tip II nörofibromatozis de Otozomal Dominant kalıtım gösterir, ancak gen lokusu 22q11'dedir ve merlin ürününü kodlayan NF2 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.