Retiküloendotelyal sistemde sfingomiyelin birikimi nedeniyle ortaya çıkan bir lizozomal depo hastalığı

Başlangıç yaşı, merkezi sinir sisteminin tutulma derecesi ve enzim eksikliğinin derecesine göre beş tip vardır. En azından bazı tipler, karaciğer, dalak, akciğerler, lenf düğümleri ve kemik iliğine sızan fosfolipid içeren köpüklü retiküler hücrelerle karakterizedir.

Hepatosplenomegali, büyüme-gelişme geriliği, mental retardasyon ve nörolojik belirtilerle ilişkilidir. Daha geç evrelerde maküler kiraz kırmızısı lekeler (cherry-red spots) ortaya çıkabilir. En sık Aşkenazi Yahudi bebeklerinde görülür ve erken ölüme yol açar. Yetişkinlerde daha iyi huylu bir formu görülebilir.

Niemann-Pick hastalığının birkaç varyantı vardır:

tip A, klasik infantil form;

tip B, visseral form;

tip C, juvenil form;

tip D, Nova Scotia varyantı;

tip E, yetişkin formu;

Hepsi otozomal resesif kalıtımdır ve tip A ve B, kromozom 11p üzerindeki asit sfingomiyelinaz genindeki (SMPD) mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.