Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan, glikozaminoglikan (GAG) birikmesi sonucunda, ağırlıklı olarak eklemlerin etkilendiği mukopolisakkaridoz tipi

MPS IX ilk kez 1996 yılında belirlenmiş olan bir durumdur. Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Hyaluronidaz enzimi normalde hücrede lizozom adı verilen kesecikler içinde bulunan ve glikozaminoglikanlar (GAG) olarak bilinen birleşik şeker zincirlerinin parçalanmasında görev alan bir enzimdir. MPS IX hastalığı bulunan kişilerde, GAG’nin birikmesi sonucunda hastalığın belirtileri ortaya çıkar. Bu hastalıkta ağırlıklı olarak eklemler etkilenir.

Bugüne dek bildirilmiş tek MPS IX olgusu bulunmaktadır.

MPS IX hastalığı bulunan olguların eklemlerinin çevresinde yumru şeklinde yumuşak doku kitleleri oluşur ve bu kitleler periyodik olarak ağrılı biçimde şişerler. Bu ağrılı periyodlar üç gün sürer ve kendiliğinden geçer. Hastalığın diğer belirtileri burun kemerinde yassılaşma ve damak yarığı şeklinde ortaya çıkar. Boy kısalığı da izlenir. MPS IX’da zekâ ile ilişkili özellikler belirtilmemiştir.

MPS IX, otozomal resesif özellik sergiler.

Dokudan alınarak üretilen bağ dokusu hücrelerinde hyaluronidaz enzimi miktarı ölçülerek MPS IX tanısı konabilir. MPS IX hastalarının hücrelerindeki bu enzimin miktarı çok düşük düzeydedir. Kalça röntgeninde yumuşak doku kitleleri ve kemik erimesi gösterilebilir. Son yıllarda genin bulunduğu kromozom ve buradaki kusurlu gen belirlenmiştir.

Şu ana dek bildirilen tek MPS IX olgusu bulunduğundan ve bu bireyde de hastalık hafif seyrettiğinden, çok az tedavi seçeneği geliştirilebilmiştir. Yumuşak doku kitlelerinin varlığını ve durumunu belirlemek için düzenli aralıklarla radyografik taramalar yapılması önerilir.