Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan, glikozaminoglikan (GAG) birikmesi sonucunda, ağırlıklı olarak eklemlerin etkilendiği mukopolisakkaridoz tipi

MPS IX

Natowicz Sendromu: Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan, glikozaminoglikan (GAG) birikmesi sonucunda, ağırlıklı olarak eklemlerin etkilendiği mukopolisakkaridoz tipi
(Mps 9, Mps Ix, Mucopolysaccharide Storage Disease Type Ix, Natowicz Syndrome)

ilk kez 1996 yılında belirlenmiş olan bir durumdur. Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Hyaluronidaz enzimi normalde hücrede lizozom adı verilen kesecikler içinde bulunan ve glikozaminoglikanlar (GAG) olarak bilinen birleşik şeker zincirlerinin parçalanmasında görev alan bir enzimdir.

MPS IX

Natowicz Sendromu: Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan, glikozaminoglikan (GAG) birikmesi sonucunda, ağırlıklı olarak eklemlerin etkilendiği mukopolisakkaridoz tipi
(Mps 9, Mps Ix, Mucopolysaccharide Storage Disease Type Ix, Natowicz Syndrome)

hastalığı bulunan kişilerde, GAG’nin birikmesi sonucunda hastalığın belirtileri ortaya çıkar. Bu hastalıkta ağırlıklı olarak eklemler etkilenir.

Bugüne dek bildirilmiş tek

MPS IX

Natowicz Sendromu: Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan, glikozaminoglikan (GAG) birikmesi sonucunda, ağırlıklı olarak eklemlerin etkilendiği mukopolisakkaridoz tipi
(Mps 9, Mps Ix, Mucopolysaccharide Storage Disease Type Ix, Natowicz Syndrome)

olgusu bulunmaktadır.

MPS IX

Natowicz Sendromu: Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan, glikozaminoglikan (GAG) birikmesi sonucunda, ağırlıklı olarak eklemlerin etkilendiği mukopolisakkaridoz tipi
(Mps 9, Mps Ix, Mucopolysaccharide Storage Disease Type Ix, Natowicz Syndrome)

hastalığı bulunan olguların eklemlerinin çevresinde yumru şeklinde yumuşak doku kitleleri oluşur ve bu kitleler periyodik olarak ağrılı biçimde şişerler. Bu ağrılı periyodlar üç gün sürer ve kendiliğinden geçer. Hastalığın diğer belirtileri burun kemerinde yassılaşma ve damak yarığı şeklinde ortaya çıkar. Boy kısalığı da izlenir.

MPS IX

Natowicz Sendromu: Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan, glikozaminoglikan (GAG) birikmesi sonucunda, ağırlıklı olarak eklemlerin etkilendiği mukopolisakkaridoz tipi
(Mps 9, Mps Ix, Mucopolysaccharide Storage Disease Type Ix, Natowicz Syndrome)

’da zekâ ile ilişkili özellikler belirtilmemiştir.

MPS IX

Natowicz Sendromu: Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan, glikozaminoglikan (GAG) birikmesi sonucunda, ağırlıklı olarak eklemlerin etkilendiği mukopolisakkaridoz tipi
(Mps 9, Mps Ix, Mucopolysaccharide Storage Disease Type Ix, Natowicz Syndrome)

,

otozomal resesif

Otozomal Resesif: Beden kromozomları üzerinde çekinik özellik

özellik sergiler.

Dokudan alınarak üretilen

bağ doku

konektif doku: bağ doku
(Bağ Doku, Bağdoku, Connective Tissue, Konnektif Doku)

su hücrelerinde hyaluronidaz enzimi miktarı ölçülerek

MPS IX

Natowicz Sendromu: Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan, glikozaminoglikan (GAG) birikmesi sonucunda, ağırlıklı olarak eklemlerin etkilendiği mukopolisakkaridoz tipi
(Mps 9, Mps Ix, Mucopolysaccharide Storage Disease Type Ix, Natowicz Syndrome)

tanısı konabilir.

MPS IX

Natowicz Sendromu: Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan, glikozaminoglikan (GAG) birikmesi sonucunda, ağırlıklı olarak eklemlerin etkilendiği mukopolisakkaridoz tipi
(Mps 9, Mps Ix, Mucopolysaccharide Storage Disease Type Ix, Natowicz Syndrome)

hastalarının hücrelerindeki bu enzimin miktarı çok düşük düzeydedir. Kalça röntgeninde yumuşak doku kitleleri ve kemik erimesi gösterilebilir. Son yıllarda genin bulunduğu kromozom ve buradaki kusurlu gen belirlenmiştir.

Şu ana dek bildirilen tek

MPS IX

Natowicz Sendromu: Hyaluronidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan, glikozaminoglikan (GAG) birikmesi sonucunda, ağırlıklı olarak eklemlerin etkilendiği mukopolisakkaridoz tipi
(Mps 9, Mps Ix, Mucopolysaccharide Storage Disease Type Ix, Natowicz Syndrome)

olgusu bulunduğundan ve bu bireyde de hastalık hafif seyrettiğinden, çok az tedavi seçeneği geliştirilebilmiştir. Yumuşak doku kitlelerinin varlığını ve durumunu belirlemek için düzenli aralıklarla radyografik taramalar yapılması önerilir.