her biri belirli bir enzim eksikliğinden kaynaklanan ve substrat mukopolisakkaritlerin birikmesine yol açan heterojen bir hastalık grubu

Glikozaminoglikanları (eski adıyla mukopolisakkaritler) parçalayan enzimlerin yokluğu veya işlevsizliği ile karakterize edilen, dokularda glikozaminoglikanların birikmesine ve özellikle iskelet ve sinir sistemleri olmak üzere birçok organ sisteminin işlev bozukluğuna neden olan çeşitli ilerleyici genetik hastalıklardır.

Başlıca mukopolisakkaridozlar:

MPS IH (Hurler sendromu),

MPS IH/S (Hurler-Scheie sendromu),

MPS IS (Scheie sendromu, eskiden MPS V olarak biliniyordu),

MPS II (Hunter sendromu),

MPS III (Sanfilippo sendromu),

MPS IV (Morquio sendromu),

MPS VI (Maroteaux-Lamy sendromu),

MPS VII (Sly sendromu).