Bilinci etkilemeyen, kısa fakat belirgin, kümeler halinde, art arda, hızlı şekilde görülen kas seğirmesi ve tikler ile karakterize nöbet

Miyoklonik nöbetler tek başına ortaya çıkabileceği gibi, genellikle başka bir tıbbi rahatsızlığın belirtisi olarak da ortaya çıkabilir. Bu rahatsızlıklara sahip kişilerin başka nöbetler de geçirmesi yaygındır.

Miyoklonik nöbetler tek başlarına genellikle sakatlayıcı değildir. Ayrıca çok kısa sürerler, ağrılı değildirler ve genellikle ilaçla tedavi edilebilirler. Ancak, bazı şiddetli epilepsi türlerinde de görülebilirler.

Miyoklonik nöbetler, jeneralize veya genetik epilepsisi olan kişilerde en sık görülür. Fokal epilepsisi olan kişilerde de miyoklonik nöbetler görülebilir. Fokal epilepside, kas seğirmeleri vücudun yalnızca bir tarafını etkiler.

Miyoklonik nöbetler, özellikle juvenil miyoklonik epilepsi (JME) hastalarında oldukça yaygın bir nöbet türüdür. JMEde miyoklonik nöbetler ana nöbet türlerinden biridir. JME, çocukluk çağında yaygın görülen bir jeneralize epilepsi (genetik epilepsi) türüdür. JME, tüm epilepsi vakalarının yaklaşık %5 ila %10'unu oluşturur.

Miyoklonik nöbetler, kasların çok ani ve kontrol edemediğiniz bir şekilde kasılmasına neden olur. İki şekilde ortaya çıkabilir:

- Pozitif miyoklonus:
Kasların aniden kasılmasıyla ortaya çıkar. Kas spazmına benzer bir görünüm ve his verir.

- Negatif miyoklonus:
Bu, kasların kullanırken aniden gerginliğini kaybetmesidir. Buna bir örnek, elinizdeki bir şeyi elinizdeki kasların aniden gevşemesi ve kavrama yeteneğinizin kaybolması nedeniyle düşürmeniz olabilir.

Miyoklonik nöbetler çok kısa sürelidir. Meydana gelen kas kasılmaları, etkilenen kasların saniyenin çok küçük bir kısmı için kasılmasına neden olan küçük bir elektrik şokunun (kumaş üzerindeki statik elektrik birikimi gibi) etkisine benzer.

Genellikle küçük kas gruplarında görülürler. Örnek olarak kollarınızdaki, bacaklarınızdaki veya yüzünüzdeki kaslar verilebilir. Daha geniş bölgeleri etkiliyorlarsa, bunlar genellikle göğüs, sırt veya karın bölgenizdir.

Bunlar sınırlı sayıda meydana gelir. Miyoklonik nöbetler genellikle kas kasılmalarının yalnızca bir kez gerçekleşmesine neden olur, ancak bazen kısa bir süre içinde bunlardan birkaçını yaşayabilirsiniz.

Belirli koşullar altında daha olasıdırlar. İnsanların miyoklonik nöbetler geçirdiği yaygın bir zaman, sabah uyandıkları ilk andır. Kişi çok yorgun olduğunda, uyuyamadığında, stresli veya kaygılı hissettiğinde ya da alkol aldıktan sonra da ortaya çıkabilir.

Genellikle bunların farkındasınızdır. Bayılma veya çevrenizdeki dünyanın farkında olmama durumu birçok nöbet türünde yaygındır, ancak miyoklonik nöbetlerde genellikle görülmez. Ancak absans nöbeti gibi başka bir nöbet türü geçirirken miyoklonik nöbete benzeyen kas hareketleri de yaşayabilirsiniz.

Miyoklonik nöbetler genellikle epilepsi sonucu ortaya çıkar. Bu durum, beyin hücrelerinizin arızalanmasını ve kontrolsüz bir şekilde elektrik sinyalleri göndermeye başlamasını kolaylaştırır. Epilepsinin birçok türü genetiktir ve bu hastalığa sahip kişiler genellikle hastalığı bir veya iki ebeveynden miras alırlar.

Miyoklonik nöbetleri içeren en yaygın epilepsi türleri şunlardır:
- Juvenil miyoklonik epilepsi
- Lennox-Gastaut sendromu
- Miyoklonik-astatik epilepsi
- İnfant miyoklonik epilepsisi
- Progresif miyoklonik epilepsi

Miyoklonik nöbetler, beyninizin çalışma şeklini bozan durumlar veya olaylar nedeniyle de ortaya çıkabilir:
- Beyin tümörleri
- Serebral hipoksi
- Şiddetli beyin sarsıntısı ve travmatik beyin hasarı
- Alzheimer hastalığı veya frontotemporal demans gibi dejeneratif beyin hastalıkları
- Uyuşturucular ve alkol (reçeteli ilaçlar, keyif verici maddeler ve hatta kafein dahil)
- Enfeksiyonlar (özellikle ensefalit veya menenjit; enfeksiyonlar virüsler, bakteriler, parazitler veya mantarlar nedeniyle meydana gelebilir)
- Metabolik sorunlar, özellikle yüksek kan şekeri (hiperglisemi) veya düşük kan şekeri (hipoglisemi)
- Lityum gibi metallerin toksik seviyeleri (reçeteli miktarda kullanıldığında çeşitli ruh sağlığı rahatsızlıklarını tedavi eder)

Miyoklonik nöbetler bulaşıcı değildir, kişiden kişiye bulaşmaz.

Miyoklonik nöbetleri teşhis etmenin temel yolu elektroensefalogram (EEG) veya video-EEG adı verilen bir testtir. Bu test, beyninizdeki elektriksel aktiviteyi ölçerek, beyninizin çalışma biçiminde bir sorun olduğunu gösteren olağandışı aktivite kalıplarını arar. Video-EEG, EEG kaydı yaparken aynı zamanda hareketi de video ile kaydeder.

Tanıyı doğrulamak ve diğer rahatsızlıkları elemek için başka testler de yapılabilir. Olası testler şunlardır:
- Kan testleri (metabolik ve kan kimyası dengesizlikleri, enfeksiyonlar vb.)
- Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRG)
- Lomber ponksiyon