Kemik iliğinde yapılan kan hücrelerinin olgunlaşamaması ve normal formlarından farklı bir gelişim göstermeleri ile karakterize durum

MDS’nin nedeni bilinmemektedir. Başta benzen ve tarım ilaçları olmak üzere kimyasal maddelere maruz kalma MDS’li hastalarda sıktır. Ayrıca radyoterapi veya kemoterapi sonrası MDS ortaya çıkabilir.Hastaların büyük bir kısmında kemik iliği hücreleri incelendiğinde değişik kromozomal anomalilere rastlanmaktadır.

MDS, sıklıkla 40 yaş üzerinde kişilerde görülür.

MDSde 5q delesyonu görülür. Bu hastalık için prelösemi tanımı kullanılmaktadır.
MDSnin en sık lösemik dönüşümü AML M5e olur.

Belirtiler hangi kan hücrelerinin tutulduğuna göre değişir.

Hastaların çoğunda sadece kırmızı kan hücreleri tutulur. Bu hastalar kansızlığın ana belirtisi olan halsizlik ile doktora başvururlar. Halsizlik uzun süreli yol yürümekle veya merdiven çıkmakla oluşur. Halsizliğe sıklıkla nefes darlığı ve çarpıntı eşlik eder. Bazı hastalarda ayağa kalkarken baş dönmesi ve göz kararması olabilir. Kol ve bacak ağrısı ya da uyuşması da görülebilir.

Lökositler etkilenmişse sık enfeksiyonlara yakalanma; trombositler etkilenmişse kol veya bacaklarda kanamalar, kolay çürük oluşumu görülür.

MDS tedavisinde yaş, MDS alt grubu, hastanın şikayetleri ve laboratuvar bulguları dikkate alınır.

İnatçı anemi genellikle demir, folik asit veya B vitamini takviyesine yanıt vermez. Semptomatik hastalara eritrosit transfüzyonu gereklidir.

Trombosit düşükse trombosit süspansiyonları ile yerine konmaya çalışılır. Eğer kanda eritropoietin hormonu beklenen oranda yüksek değilse, bu hormon cilt altından uygulanarak kök hücrenin kan üretmesi uyarılabilir.

Özel bir kromozom anomalisi (5q-) saptanırsa, lenalidomid tedavisi başarılı olabilir.

65 yaş altındaki hastalarda kemik iliğinde blast artışı varsa, en kesin tedavi yöntemi kemik iliği naklidir.