eskiden Hiperimmünglobulin D Sendromu adıyla bilinen, Otozomal Resesif geçişli otoinflamatuar metabolik bir hastalık ADMiN
C-reaktif protein (CRP), eritrosit sedimantasyon hızında (ESH), İmmünglobülin D (İgD) ve İmmünglobülin A (İgA) seviyelerinde yükselme olur. ADMiN
Periyodik ateş sendromlarına yol açar. Ateş, eklem ağrısı, karın ağrısı, deri döküntüleri, ağızda ve genital bölgede ülserler ile karakterizedir. ADMiN
Mevalonat kinaz enzimi HMG-CoA redüktaz yolağında yer aldığından kolesterol, safra asitleri, steroid hormonları, coenzim Q, prenil protein yapımında rol oynar. Enzim eksikliğinde kanda ve idrarda mevalonik asit birikimi olur. Enzim aktivitesi çok düşük olduğunda klinik belirtiler çok ağır seyreder. ADMiN
