konjenital bakır metabolizması bozukluğu sonucu ortaya çıkan, doğumdan birkaç hafta sonra başlayan, kısa, seyrek, pigmentasyonu zayıf kıvırcık saçlar, büyüme geriliği, nöbetler, spastisite ve ölüme yol açan ilerleyici zihinsel bozulma ile kendini gösteren bir hastalık

Xq üzerinde, bakır taşıma ATPazını kodlayan, Menkes genindeki (MNK) mutasyonun neden olduğu, bakır taşıma bozukluğuna bağlı X'e Bağlı Resesif kalıtım göteren bir hastalıktır.