Bakır emiliminin ve transportunun bozuk olması ve bakır içeren enzimlerin fonksiyon bozukluğu ile karakterize bir nörodejeneratif hastalık

X'e bağlı resesif geçiş gösteren, progresif, gri cevheri tutan bir nörodejeneratif hastalıktır. Kızlarda çok nadir görülür ve semptomlar daha hafiftir.

Serum bakır ve seruloplazmin seviyeleri düşüktür.

Xq21.1 bölgesinde bulunan ATP7 A geninin mutasyonu sorumludur.