Fibrillin geninde otozomal dominant bir bozukluk sonucu bağ dokularının zayıflığı ile karakterize, kemiklerde aşırı uzama, eklem esnekliği ile göz ve kalp damar sisteminde anormalliklerle kendini gösteren genetik bir sendrom

Klinik bulgular: ektopia lentis, miyopi, çıkan aort diseksiyonu, mitral kapak prolapsusu, aort kapak yetmezliği, skolyoz, araknodaktili, anormal derecede uzun parmaklar ve ekstremiteler, pnömotoraks, kafatası kalınlaşması vb.

Kromozom segmenti 15q21.1 üzerinde bulunan ve hücre dışı matriks glikoproteini olan fibrillini kodlayan FBN1 genindeki mutasyonların neden olduğu; her ailenin kendine özgü bir mutasyona sahip olduğu görülmektedir. Bu da Marfan sendromunun semptom öncesi tanısı için mutasyon taramasının rutin olarak kullanılmasını engellemektedir.

Beta blokerlerin (örneğin propranolol) aort genişlemesinin hızını yavaşlattığı ve Marfan sendromlu bazı hastalarda aortla ilişkili komplikasyonları azaltabileceği bildirilmiştir.