Blackfan-Diamond sendromu: Diğer yönlerden sellülaritesi normal olan kemik iliğinde, sadece eritrosit öncü hücrelerinin azlığı ile karakterize, eşlik eden kısa boy, kraniyofasyal anomaliler, üst ekstremite defektleri ile seyreden, genellikle yaşamın ilk aylarında bulgu veren konjenital anemi
(Blackfan-diamond Anemisi, Diamond-blackfan Anemisi, Diamond-blackfan Sendromu, Konjenital Hipoplastik Anemi, Saf Eritrositer Anemi, Blackfan diamond Anemisi, Diamond blackfan Anemisi, Diamond blackfan Sendromu)