Genellikle boyun arka veya yan bölümünde yer alan, lenfatik sistame ait anomalidir. Boyundaki yumuşak doku içinde tek veya septumlarla ayrılan çoğul kistler mevcuttur. Kistlerin içindeki sıvı saydam veya bulanık olabilir. Kistin büyüklüğü çok değişkendir. Çoğunlukla genel vücut ödemi tabloya eşlik eder.

Lenfatik sistem oluşumu gebeliğin 5 haftasında başlar. Oluşan lenf sistemi ile venöz sistem (toplardamarlar) arasında gebeliğin 40. gününde bir bağlantı oluşur. Oluşan bu bağlantı sonucu lenfatik sistemdeki sıvı venöz sisteme boşalır. Bu bağlantının oluşamadığı durumlarda fetusun boyun kısmında lenfatik sisteme ait sıvının birikimine bağlı kistik yapılar oluşur. Bu kistik yapılar kistik higroma adını alır.

Kistik higromaların %10-20’lik bölümünde kendiliğinden kistin gerilemesi görülebilir. Kistin gerilediği vakalar genellikle kistin çok küçük olduğu ve kromozomları normal olan fetuslardır.

Kistik higromaya sıklıkla kromozomal anomali, oligohidramnios (amnios sıvısının gerekenden az olması) ve hidropsla birlikte rastlanır. Bu durumlarda da çoğunlukla fetal ölüm görülür. Kistin büyüklüğü, kist içinde septaların olup olmamasıda prognozu etkiler. Kistin büyüklüğü ne kadar fazlaysa fetal ölüm de o kadar fazla görülür. Kist içinde septaların var olmasıda septasız kistlere göre fetal ölümün daha fazla olacağını gösterir.

Hidrops veya fetusun vücudunda yaygın ödemin olması durumu da olguların çok büyük bölümünün (% 80-90) fetal ölüm ile sonuçlanacağını gösterir. İlk trimesterde tanı konan kistik higroma olgularının büyük bölümünde yirminci gebelik haftasına kadar fetal ölüm gerçekleşebilir.