adını, pankreasta gelişen fibröz skar dokusundan alan, akciğerleri, sindirim sistemini, ter bezlerini ve erkek üreme sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalık

Kistik fibrozis, ekzokrin bezlerin yaygın işlev bozukluğu ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Aşırı kalın ve yapışkan mukus birikimi ile ter ve tükürük salgısında anormallik görülür. Otozomal Resesif kalıtsaldır. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olmalıdır.

Kistik Fibrozis, ekzokrin bezlerinin salgılarının anormal olduğu konjenital bir metabolik bozukluktur. Aşırı visköz mukus, geçiş yollarının (pankreas ve safra kanalları, bağırsaklar ve bronşlar dahil) tıkanmasına neden olur ve hastanın yaşamı boyunca terin sodyum ve klorür içeriği artar.

Semptomlar, genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar ve mekonyum ileusu, iştahın iyi olmasına rağmen büyüme geriliği, malabsorbsiyon ve kötü kokulu hacimli dışkı, öksürük eşlik eden kronik bronşit, tekrarlayan pnömoni, bronşektazi, amfizem, parmaklarda çomaklaşma ve sıcak havalarda tuz kaybı gibi belirtiler görülür.

Ters genetik yöntemleriyle ayrıntılı genetik haritalama ve moleküler biyoloji çalışmaları yapılmıştır. Otozomal resesif kalıtım, kromozom 7q üzerindeki Cystic Fibrosis Transmembrane-conductance Regulator genindekiindeki (CFTR) mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.