Serebellar vermisin kısmi ya da tam yokluğu ile karakterize, otozomal resesif geçişli, santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları ile seyreden, nadir görülen kalıtsal bir sendrom

Hastalığın değişken fenotipi sebebiyle tanı konulması güçtür. Klinik özelliklerin yenidoğan döneminde ortaya çıkmasına rağmen, tanı genellikle yıllar sonra konulabilmektedir. Klinik bulguları arasında ataksi, hipotoni, anormal göz hareketleri, nistagmus, hiperpne-apne epizodları ve mental motor gelişme geriliği gözlenir.

Hastalığın tanısı karakteristik klinik bulgular ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile konulur. Aksiyel MRG'de tipik "molar diş görünümü" (azıdişi bulgusu, molar tooth sign) izlenir.

Semptomatik pitozis ve şaşılık gibi oftalmolojik anormallikler cerrahi ile düzeltilebilir.