Otozomal Dominant geçişli, kalbin odacıklarının duvarlarının anormal şekilde kalınlaştığı bir kardiyomiyopati türü

Hipertrofik kardiyomiyopati genellikle gençlerde, sıklıkla sporcularda görülür. Bu nedenle bazen atletik kalp kası hastalığı olarak da adlandırılır. Ancak, her yaştan insan hipertrofik kardiyomiyopatiye yakalanabilir. Hipertrofik kardiyomiyopatinin genellikle hiçbir belirtisi yoktur. Kalp aritmisinin neden olduğu ani ölümler meydana gelebilir. Ani ölüm geçiren genç sporcuların %36'sında muhtemel veya kesin hipertrofik kardiyomiyopati olduğunu bildirilmektedir.

Hipertrofik kardiyomiyopati, kalp kası hücrelerinin anormal büyümesinin bir sonucudur. Kalbin interventriküler septumu o kadar kalınlaşabilir ki, sol ventrikül içinden kan akışını engelleyebilir. Kalınlaşan duvar, sol kalbin iki odacığı arasındaki kalp kapağına (mitral kapak) baskı uygulayarak sızıntıya neden olabilir. Kalınlaşan kas duvarları ayrıca kalbin kanla dolması için gerektiği kadar gerilmesini engeller.

Hipertrofik kardiyomiyopatinin nedeni bilinmemektedir. Vakaların yaklaşık yarısında hastalık kalıtsaldır. Bu hastalarda anormal bir gen tespit edilmiştir. Kalıtsal olmayan vakalarda, doğumda normal olan bir gen daha sonra anormal hale gelebilir.

Hipertrofik kardiyomiyopatisi olan kişilerde genellikle hiçbir belirti görülmez. Ne yazık ki, bu durumun ilk belirtisi anormal kalp ritmi nedeniyle ani ölüm olabilir. Belirtiler ortaya çıktığında, eforla nefes darlığı, baş dönmesi, senkop, yorgunluk ve göğüs ağrısı görülür.

Tanı, hastanın -varsa- semptomlarına, tam bir fizik muayeneye ve kalp odacıklarındaki anormallikleri tespit eden testlere dayanılarak konur. Genellikle, Valsalva manevrası ile kötüleşen anormal bir kalp üfürümü vardır. Kalp atışı sırasında kalp kasındaki elektriksel değişikliklerin kaydını sağlayan elektrokardiyogram (EKG) da tipik olarak anormaldir.

Bazen rutin akciğer röntgeni, kalbin büyüdüğünü gösterebilir. Ekokardiyografi, kalp duvarının kalınlaşıp kalınlaşmadığını ve kalp kapakçıklarında herhangi bir anormallik olup olmadığını gösterebilir.

Hipertrofik kardiyomiyopatinin tedavisi genellikle ilaç kullanımı ve zorlu egzersizlerin kısıtlanmasından oluşur. Genellikle beta blokerler ve kalsiyum kanal blokerleri adı verilen ilaçlar reçete edilir. Beta blokerler, kalbin kasılma gücünü azaltır. Kalsiyum kanal blokerleri, kalp kası duvarlarının esnekliğini artırarak daha fazla gerilebilmelerini sağlar. Anormal kalp ritimlerini önlemek için antiaritmik ilaçlar da verilebilir.

Bazı durumlarda, ilaçlar semptomları hafifletmeye yardımcı olmazsa, cerrahi müdahale yardımcı olabilir. Miyotomi-miyektomi adı verilen bir ameliyatta, kalp odacığına kan akışını iyileştirmek için septumun bir parçası çıkarılır.

Bazı hastalara kalp atış hızını ve ritmini kontrol etmeye yardımcı olmak için kalp pili ve/veya defibrilatör takılır. Kalp pilleri ve defibrilatörler kalbe elektriksel uyarılar göndererek kalp atışını normal ritmine döndürür.

Bu tedavi yöntemleri başarısız olursa ve hastada kalp yetmezliği gelişirse, kalp nakli gerekebilir.

Hipertrofik kardiyomiyopatisi olan bazı kişilerde kan akışında tıkanıklık olmayabilir ve hiçbir zaman semptomlar görülmeyebilir. Diğerlerinde ise sadece hafif semptomlar görülebilir. Tedavi ile semptomlar düzelebilir. Bazı hastalarda hastalık kalp yetmezliğine ilerleyebilir.

Hipertrofik kardiyomiyopati önlenemez, ancak önleyici tedbirler ani ölümleri önleyebilir. Yorucu rekabetçi egzersiz programına katılmayı planlayan herkes önce bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Spor faaliyetlerine katılmadan önce yapılan fizik muayene genellikle, ancak her zaman değil, hipertrofik kardiyomiyopati gibi durumları tespit edebilir. Egzersiz sırasında nefes darlığı, yorgunluk veya bayılma belirtileri yaşayan herkes bir doktora görünmelidir.