Hemoglobin yapı bozukluğu; hemoglobin molekülündeki globin zincirlerinden birinin yapısında anormalliğe yol açan genetik bozukluk

Kalıtsal hemoglobinopatiler (orak hücreli anemi ve talasemiler) en sık görülen tek gen hastalıklarındandır.

Hemoglobin bozuklukları beş yaş altı çocuklarda ölümlerin %3,4’ünden sorumludur.

Genel olarak gebe kadınların yaklaşık %7’sinde anormal bir hemoglobin gen taşıyıcılığı vardır.

Talasemi ve Orak Hücreli Anemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler.
Ancak hasta bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler.
Talasemi ve Orak Hücreli Anemi evliliğe engel değildir.
Talasemi ve Orak Hücreli Anemi taşıyıcılığı bulaşıcı değildir, temasla yada başka bir şekilde bulaşmaz. Talasemi ve Orak Hücreli Anemi taşıyıcılığı kalıtsal bir özelliktir.

Taşıyıcı çiftler prenatal tanı yöntemleri kullanılarak sağlıklıbir bebek sahibi olabilirler. Ancak gebelik gerçekleşmeden önce mutasyonların belirlenmesi gerekmektedir. Ebeveynlerdeki bu mutasyonlara göre bebeğin hasta ya da sağlıklı olabileceği belirlenebilir.