Hemoglobin

Hemoglobin: Kanda solunum organından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına ise karbondioksit ve proton taşıyan protein
(Haemoglobin, Hb, Hgb)

yapı bozukluğu;

hemoglobin

Hemoglobin: Kanda solunum organından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına ise karbondioksit ve proton taşıyan protein
(Haemoglobin, Hb, Hgb)

molekülündeki globin zincirlerinden birinin yapısında anormalliğe yol açan

genetik

genetik: 1. kalıtım bilimi
2. kalıtsal

bozukluk

Kalıtsal

hemoglobinopati

hemoglobinopati: Hemoglobin yapı bozukluğu; hemoglobin molekülündeki globin zincirlerinden birinin yapısında anormalliğe yol açan genetik bozukluk
(Hemoglobinopatiler)

ler (

orak hücreli anemi

Orak Hücreli Anemi: Hemoglobin zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati sonucu eritrositlerin orak şeklini alması ve bu eritrositlerin kapiller aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif kalıtılan anemi
(Oha, Orak Hücre, Orak Hücre Anemisi, Sca, Sickle Cell, Sickle Cell Anemia)

ve

talasemi

Talasemi: Yeterli miktarda ve yüksek kalitede kan üretimini engelleyen, önlenebilir, kalıtsal geçişli bir grup hemoglobinopati
(Cooley Anemisi, Thalassanemia, Thalassemia)

ler) en sık görülen tek gen hastalıklarındandır.

Hemoglobin

Hemoglobin: Kanda solunum organından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına ise karbondioksit ve proton taşıyan protein
(Haemoglobin, Hb, Hgb)

bozuklukları beş yaş altı çocuklarda ölümlerin %3,4’ünden sorumludur.

Genel olarak gebe kadınların yaklaşık %7’sinde anormal bir

hemoglobin

Hemoglobin: Kanda solunum organından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına ise karbondioksit ve proton taşıyan protein
(Haemoglobin, Hb, Hgb)

gen taşıyıcılığı vardır.

Talasemi

Talasemi: Yeterli miktarda ve yüksek kalitede kan üretimini engelleyen, önlenebilir, kalıtsal geçişli bir grup hemoglobinopati
(Cooley Anemisi, Thalassanemia, Thalassemia)

ve

Orak Hücreli Anemi

Orak Hücreli Anemi: Hemoglobin zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati sonucu eritrositlerin orak şeklini alması ve bu eritrositlerin kapiller aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif kalıtılan anemi
(Oha, Orak Hücre, Orak Hücre Anemisi, Sca, Sickle Cell, Sickle Cell Anemia)

taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler.
Ancak hasta bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler.

Talasemi

Talasemi: Yeterli miktarda ve yüksek kalitede kan üretimini engelleyen, önlenebilir, kalıtsal geçişli bir grup hemoglobinopati
(Cooley Anemisi, Thalassanemia, Thalassemia)

ve

Orak Hücreli Anemi

Orak Hücreli Anemi: Hemoglobin zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati sonucu eritrositlerin orak şeklini alması ve bu eritrositlerin kapiller aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif kalıtılan anemi
(Oha, Orak Hücre, Orak Hücre Anemisi, Sca, Sickle Cell, Sickle Cell Anemia)

evliliğe engel değildir.

Talasemi

Talasemi: Yeterli miktarda ve yüksek kalitede kan üretimini engelleyen, önlenebilir, kalıtsal geçişli bir grup hemoglobinopati
(Cooley Anemisi, Thalassanemia, Thalassemia)

ve

Orak Hücreli Anemi

Orak Hücreli Anemi: Hemoglobin zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati sonucu eritrositlerin orak şeklini alması ve bu eritrositlerin kapiller aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif kalıtılan anemi
(Oha, Orak Hücre, Orak Hücre Anemisi, Sca, Sickle Cell, Sickle Cell Anemia)

taşıyıcılığı bulaşıcı değildir, temasla yada başka bir şekilde bulaşmaz.

Talasemi

Talasemi: Yeterli miktarda ve yüksek kalitede kan üretimini engelleyen, önlenebilir, kalıtsal geçişli bir grup hemoglobinopati
(Cooley Anemisi, Thalassanemia, Thalassemia)

ve

Orak Hücreli Anemi

Orak Hücreli Anemi: Hemoglobin zincirindeki 6. pozisyonundaki Glutamin aminoasidi yerine Valin aminoasidi gelmesi ile oluşan hemoglobinopati sonucu eritrositlerin orak şeklini alması ve bu eritrositlerin kapiller aralıklardan geçerken şekil değiştiremeyerek dolaşımı engellemesiyle dokularda iskemik nekroz oluşması ile seyreden ve Otozomal Resesif kalıtılan anemi
(Oha, Orak Hücre, Orak Hücre Anemisi, Sca, Sickle Cell, Sickle Cell Anemia)

taşıyıcılığı kalıtsal bir özelliktir.

Taşıyıcı çiftler

prenatal

prenatal: doğum öncesi, doğumdan önce

tanı yöntemleri kullanılarak sağlıklıbir bebek sahibi olabilirler. Ancak gebelik gerçekleşmeden önce

mutasyon

mutasyon: Genomik DNA dizilerinde kendiliğinden ya da ışın, kimyasal maddeler gibi etkenler nedeniyle meydana gelen herhangi bir değişiklik; soy değişim
(Soy Değişim)

ların belirlenmesi gerekmektedir. Ebeveynlerdeki bu

mutasyon

mutasyon: Genomik DNA dizilerinde kendiliğinden ya da ışın, kimyasal maddeler gibi etkenler nedeniyle meydana gelen herhangi bir değişiklik; soy değişim
(Soy Değişim)

lara göre bebeğin hasta ya da sağlıklı olabileceği belirlenebilir.