hücre lizozomlarının düzgün çalışmasını engelleyen bir enzim kusurundan kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalık

Glikoserebrozid metabolizmasının kalıtsal bir bozukluğu olup, kemik iliğinde Gaucher hücrelerinin varlığı, hepatosplenomegali ve uzun kemiklerin ve pelvisin kortekslerinde erozyon ile karakterizedir.

Tip 1, yetişkin formu, orta derecede anemi ve trombositopeni ile ciltte sarımsı pigmentasyon ile ilişkilidir.

Tip 2, infantil formu, ayrıca belirgin merkezi sinir sistemi bozukluğu ile karakterizedir.

Tip 3, juvenil formunda, hızla ilerleyen sistemik belirtiler vardır, ancak orta derecede merkezi sinir sistemi tutulumu görülür.