karaciğerde fonksiyonel bir fenilalanin hidroksilaz enziminin bulunmaması nedeniyle fenilalanin'in tirozine dönüştürülememesi sonucu oluşan bir doğuştan gelen metabolizma bozukluğu

Bu durum, muhtemelen 1. kromozomda bulunan otozomal bir genin resesif aleli tarafından kontrol edilir. Otozomal Resesif kalıtılır. Bu nedenle, bu hastalıktan etkilenen bireyler, her iki ebeveyninden de birer resesif alel almış resesif homozigotlardır ve ebeveynler genellikle heterozigot "taşıyıcılar"dır.

FKÜnün etkileri çoktur ve son derece ciddidir. Belki de en önemli sorun, kan ve diğer dokularda fenilalaninin anormal birikmesidir. Bu durum sinir dokusunu o kadar olumsuz etkiler ki, etkilenen bireylerin %90'ının IQ'su 40'ın altındadır. Bu nedenle ciddi zeka geriliği vardır. Tüm FKÜ vakalarının üçte ikisinde mikrosefali (beyin boyutunda azalma) görülür.

FKÜ, çok erken çocukluk döneminde tespit edilirse tedavi edilebilir. Tedavi, fenilalanin içeriği düşük bir diyetten oluşur. Bu amino asit, esansiyel aminoasit olduğu için diyette bir miktar bulunmalıdır.

Her yeni doğan bebekten küçük bir kan örneği alınır ve bu örnek, bakteriyel büyümeyi inhibe ederek kandaki yüksek fenilalanin düzeylerini tespit eden Guthrie testine tabi tutulur.