tüm kan hücrelerinin aynı anda azalması ile karakterize, kalıtsal geçişli aplastik anemi

Aynı aile üyelerinde görülen, Otozomal Resesif kalıtılan, pansitopeni, kemik iliği hipoplazisi ve konjenital anomalilerle karakterize bir tür idiyopatik refrakter anemidir.

Anemi, normositik anemi veya hafif makrositik anemi şeklinde olup, dolaşımdaki kanda makrositler ve hedef hücreler bulunabilir. Lökopeni genellikle nötropeniye bağlıdır. Konjenital anomaliler arasında; baş parmak, radius, böbrek ve idrar yolu anomalileri, kısa boy, mikrosefali, hipogenitalizm, şaşılık, zeka geriliği ve mikroftalmi bulunur.