kemik iliği, böbrek ve değişik organlarda sistin (cystine) kristallerinden oluşmuş yumrularla karakterize, bir lizozomal depo hastalığı

Hastalığın üç klinik tip vardır. Çocukluk döneminde başlayan infantil nefropatik tipte D vitaminine dirençli rickets, kronik asidozis, poliüri, dehidratasyon bulgularıyla karakterize ve ölümün on yaşından önce üremiye bağlı olarak görülmesi söz konusudur. İyi huylu yetişkin nefropatik tipte böbrek tutulumu daha az olup cystine'nin kemik iliği ve gözlerde depolanması söz konusudur. Adölesan döneminde başlayan tipte ise göz ve böbrek tutulumu görülür.