genetik inceleme için transservikal veya transabdominal olarak koryonik villus örneği alınması

Koryon villus örneklemesi, genetik veya kromozomal kusurlu bir fetüs taşıma riski taşıyan hamile kadınlarda yapılır.

CVS, biraz daha yüksek risk taşımasına rağmen, aşağıdaki risk faktörlerinden bir veya daha fazlasına sahip kadınlar için amniyosentez yerine kullanılabilir:
- 35 yaş ve üstü kadınlar
- Düşük yapma öyküsü veya doğum kusurları ile doğan çocuklar
- Ailede genetik hastalık öyküsü

Doğmamış bebeğin annesi veya babasının ailede genetik hastalık öyküsü varsa veya genetik hastalık taşıyıcısı olduğu biliniyorsa, doğum öncesi genetik test yapılması önerilir.

Down sendromu olan bir çocuk sahibi olma olasılığı anne yaşı ile artar. Örneğin, 35 yaşındaki bir kadının Down sendromlu bir bebek sahibi olma olasılığı 378'de 1 iken, 45 yaşındaki bir kadında bu olasılık 30'da 1'e çıkar.

Gebelik sırasında vajinal kanama veya lekelenme yaşayan kadınlar için koryon villus biyopsisi önerilmez. Ayrıca, önceki bir gebelikten kaynaklanan Rh duyarlılığı olan kadınlar için de genellikle önerilmez.

Koryon villus örneklemesi,1980'lerden beri kullanılmaktadır. Bu prenatal test prosedürü, laboratuvar analizi için koryonik villusu (koryon zarının villusları içeren kısmı) örneklemeyi içerir. Koryon membranı, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen dış kesedir. Koryonik villuslar, koryon membranından çıkan ve sonunda plasentayı oluşturan mikroskobik, parmak benzeri çıkıntılardır. Koryonik villusları oluşturan hücreler fetal kökenlidir. Bu nedenle laboratuvar analizi fetüsün genetik, kromozomal veya biyokimyasal hastalıklarını tespit edebilir.

Koryonik villus örneklemesi en iyi şekilde gebeliğin 10. ve 12. haftaları arasında yapılır. İşlem, hastanın veya doktorun tercihine bağlı olarak vajinal (transservikal) veya transabdominal yapılır. Bazı durumlarda, plasentanın konumu doktorun hangi yöntemi kullanacağını belirler.

Her iki yöntem de eşit derecede güvenli ve etkilidir. Hazırlık süresinin ardından, her iki prosedür de sadece yaklaşık beş dakika sürer.

Koryonik villus örneklemesi yapılan kadınlar hiç ağrı hissetmeyebilir veya kramp veya çimdiklenme hissedebilir. Bazen, yeterli villus materyali elde edilemediğinde ikinci bir örnekleme prosedürü uygulanması gerekir.

Koryonik villus örneği hemen besin ortamına yerleştirilir ve laboratuvara gönderilir. Laboratuvarda, örnek mikroskop altında incelenir ve kontamine olmuş hücreler veya materyaller dikkatlice çıkarılır. Villuslar hemen analiz edilebilir veya hücre bölünmesi için bir gün veya daha uzun süre inkübe edilebilir. Hücreler, hücre bölünmesinin ortasında durdurulur ve mikroskop lamına yayılır. Kromozomları açıkça ayrılmış hücreler, kromozomların türü ve sayısı analiz edilebilmesi için fotoğraflanır.

Kromozomlar, sıkıca sıkıştırılmış DNA dizileridir. İnsanlar, cinsiyet kromozomları dahil olmak üzere 23 çift kromozoma sahiptir. Kromozomların yeniden düzenlenmesi veya ek veya daha az kromozomun varlığı, fotoğrafın incelenmesiyle tespit edilebilir. Örneğin, Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır. Kromozom analizine ek olarak, Tay-Sachs hastalığı gibi belirli hastalıkları araştırmak için gerektiğinde özel testler yapılabilir. Yapılan testlere bağlı olarak, sonuçlar işlemden iki gün sonra veya sekiz gün sonra elde edilebilir.

Fetüsün genetik ve kromozomal bozukluklarını teşhis etmek için alternatif prosedürler vardır. Amniyosentez yaygın olarak kullanılır ve hamile kadının karnına bir iğne sokularak amniyotik sıvı örneği alınmasını içerir. Amniyosentez genellikle ikinci trimesterde, yaklaşık 16. gebelik haftasında yapılır ve laboratuvar analizi iki ila üç hafta sürebilir. Koryon villus örneklemesinin iki avantajı, ilk trimesterde yapılması ve sonuçların yaklaşık bir hafta içinde alınabilmesidir. Amniyosentez sonrası düşük yapma riski %0,5-1'dir (200 kadından bir ila iki kadında görülür) ve bu oran koryon villus örneklemesinden (%1-3) daha düşüktür.

Noninvaziv başka bir alternatif, üçlü belirteç taraması veya üçlü tarama olarak adlandırılan anne kanı testidir. Hamile kadının kanından alınan bir numune, üç farklı belirteç açısından analiz edilir: ❶ alfa fetoprotein (AFP), ❷ insan koryonik gonadotropin (HCG) ve ❸ ankonjuge estriol.

Annenin kanındaki bu üç belirtecin düzeyleri, belirli genetik veya kromozomal bozukluklar açısından risk altında olan doğmamış bebekleri tespit edebilir. Bu, fetüsün bozukluğa sahip olma olasılığını belirleyen bir tarama testidir, ancak bozuklukları teşhis edemez. Test sonucunun negatif çıkması, doğmamış bebeğin doğum kusuru olmadığı anlamına gelmez. Örneğin, bu tarama testi Down sendromu olan fetüslerin sadece %60-70'ini tahmin edebilir. Üçlü taraması sonucu pozitif çıkan hamile kadınların amniyosentez gibi bir tanı testi yaptırmaları önerilir (AFP testi yapıldığında CVS testi yapmak için çok geç kalınmış olur).

Koryon villus örneklemesi yapılan kadınların genellikle birinin onları eve götürmesi ve günün geri kalanında istirahat etmesi önerilir. Rh negatif kan grubuna sahip kadınlar, işlemden sonra Rho immünoglobulin (anti-D) enjeksiyonu almalıdır. Kadınlar, işlemden sonra aşırı kanama, vajinal akıntı, ateş veya karın ağrısı yaşarlarsa doktorlarını aramalıdır.