Hurler sendromu
Hurler Sendromu: Otozomal resesif geçişli, alfa-L iduronidase enzim defektinden kaynaklanan, birden fazla doku ve organı etkileyen konjenital bir mukopolisakkarit mekanizması bozukluğudur.
Bu sendromda mukopolisakkarit metabolizmasında rol alan alfa-L iduronidaz enzim eksikliği nedeni ile dermatan sülfat ve heparan sülfat glikozaminoglikanları dokularda birikir ve idrarla atılımı artar.
(Hurler Syndrome, Mucopolysaccharidosis Type 1, Mucopolysaccharidosis Type I, Mukopolisakkaridoz Tip 1, Mukopolisakkaridoz Tip I)