Diğer yönlerden sellülaritesi normal olan kemik iliğinde, sadece eritrosit öncü hücrelerinin azlığı ile karakterize, eşlik eden kısa boy, kraniyofasyal anomaliler, üst ekstremite defektleri ile seyreden, genellikle yaşamın ilk aylarında bulgu veren konjenital anemi

Blackfan-Diamond sendromuna; kısa boy, kraniyofasyal anomaliler, üst ekstremite defekti (zayıf radyal nabız, tenar bölgede düzleşme, başparmak anomalileri yokluğu, trifalengeal başparmak... gibi anomaliler eşlik edebilir.

Makrositik anemi görülür. Ancak, hipersegmentasyon yoktur, folik asit ve vitamin B12 düzeyi normaldir. Fetal eritrositlere benzer HbF ve "i" antigeni artmıştır.
Retikülosit düşüktür.
Eritrosit adenosin deaminaz (ADA) aktivitesinin artmış olması tanısında çok önemlidir.
İdrar ve serumda EPO artmıştır.
Serum demir artmıştır.
Kemik iliği kromozom çalışmaları normaldir. Fanconi anemisinde görülen kromozom kırıkları, Diamond-Blackfan Sendromunda görülmez.

Anemiye bağlı kalp yetersizliği olmadıkça karaciğer ve dalak büyüklüğü beklenen bulgular değildir.

Tedavide; steroid ve kan transfüzyonu, demir şelasyonu, stem cell transplantasyonu, gerekirse splenektomi uygulanır.
ATG, ALG, siklofosfamid, EPO, İL-3 kullanılmaz.

Diamond-Blackfan Sendromu hastalarının bir kısmında spontan remisyon olur, demir yüklenmesi ve malignite (premaligndir, özellikle AML, solid tümörlerden de en sık osteosarkom), steroide bağlı enfeksiyonlar da görülebilir.