Blackfan-Diamond sendromu nedir?
Diğer yönlerden sellülaritesi normal olan kemik iliğinde, sadece eritrosit Eritrosit: Kırmızı ve yuvarlak olması sebebiyle alyuvar olarak bilinen kan hücresi (Alyuvar, Erythrocyte, Erythrocytes, Kırmızı Küre, Rbc, Red Blood Cell, Red Cell) öncü hücrelerinin azlığı ile karakterize, eşlik eden kısa boy, kraniyofasyal ler, üst ekstremite ekstremite: üye (uzuv) defektleri ile seyreden, genellikle yaşamın ilk aylarında bulgu veren konjenital konjenital: doğuştan anemi
ADMiN
Blackfan-Diamond sendromu Blackfan-Diamond sendromu: Diğer yönlerden sellülaritesi normal olan kemik iliğinde, sadece eritrosit öncü hücrelerinin azlığı ile karakterize, eşlik eden kısa boy, kraniyofasyal anomaliler, üst ekstremite defektleri ile seyreden, genellikle yaşamın ilk aylarında bulgu veren konjenital anemi (Blackfan-diamond Anemisi, Diamond-blackfan Anemisi, Diamond-blackfan Sendromu, Konjenital Hipoplastik Anemi, Saf Eritrositer Anemi, Blackfan diamond Anemisi, Diamond blackfan Anemisi, Diamond blackfan Sendromu) na; kısa boy, kraniyofasyal anomaliler, üst ekstremite defekti (zayıf radyal nabız, tenar bölgede düzleşme, başparmak anomalileri yokluğu, trifalengeal başparmak... gibi anomaliler eşlik edebilir.
ADMiN
Makrositik anemi görülür. Ancak, hipersegmentasyon yoktur, folik asit ve vitamin B12 düzeyi normaldir. Fetal eritrosit Eritrosit: Kırmızı ve yuvarlak olması sebebiyle alyuvar olarak bilinen kan hücresi (Alyuvar, Erythrocyte, Erythrocytes, Kırmızı Küre, Rbc, Red Blood Cell, Red Cell) lere benzer HbF ve "i" antigeni artmıştır. Retikülosit retikülosit: ağsı alyuvar düşüktür. Eritrosit Eritrosit: Kırmızı ve yuvarlak olması sebebiyle alyuvar olarak bilinen kan hücresi (Alyuvar, Erythrocyte, Erythrocytes, Kırmızı Küre, Rbc, Red Blood Cell, Red Cell) adenosin deaminaz (ADA) aktivitesinin artmış olması tanısında çok önemlidir. İdrar ve serumda EPO artmıştır. Serum demir artmıştır. Kemik iliği kromozom çalışmaları normaldir. Fanconi anemisinde görülen kromozom kırıkları, Diamond-Blackfan Sendromu Blackfan-Diamond sendromu: Diğer yönlerden sellülaritesi normal olan kemik iliğinde, sadece eritrosit öncü hücrelerinin azlığı ile karakterize, eşlik eden kısa boy, kraniyofasyal anomaliler, üst ekstremite defektleri ile seyreden, genellikle yaşamın ilk aylarında bulgu veren konjenital anemi (Blackfan-diamond Anemisi, Diamond-blackfan Anemisi, Diamond-blackfan Sendromu, Konjenital Hipoplastik Anemi, Saf Eritrositer Anemi, Blackfan diamond Anemisi, Diamond blackfan Anemisi, Diamond blackfan Sendromu) nda görülmez.
ADMiN
ADMiN
ADMiN
Diamond-Blackfan Sendromu Blackfan-Diamond sendromu: Diğer yönlerden sellülaritesi normal olan kemik iliğinde, sadece eritrosit öncü hücrelerinin azlığı ile karakterize, eşlik eden kısa boy, kraniyofasyal anomaliler, üst ekstremite defektleri ile seyreden, genellikle yaşamın ilk aylarında bulgu veren konjenital anemi (Blackfan-diamond Anemisi, Diamond-blackfan Anemisi, Diamond-blackfan Sendromu, Konjenital Hipoplastik Anemi, Saf Eritrositer Anemi, Blackfan diamond Anemisi, Diamond blackfan Anemisi, Diamond blackfan Sendromu) hastalarının bir kısmında spontan Spontan: kendiliğinden (spontaneously, automatically, spontane) remisyon olur, demir yüklenmesi ve malignite malignite: Bir tümörün veya hastalığın malign olma durumu, kötücül hastalık (Malignancy, Malignens, Malignensi, Malignity) (premaligndir, özellikle AML Akut Miyeloid Lösemi: (onk) Lökositleri meydana getiren hücrelerden granülosit ve monositler kemik iliğindeki blast adı verilen genç hücrelerin basamak basamak olgunlaşması sonucu oluşurlar. Meydana gelen bu olgun hücreler blastların aksine fonksiyon gören hücreler olup mikroplarla mücadele eder ve bağışıklık sisteminde rol oynarlar.
Akut miyeloid lösemide, normal olgunlaşma süreci bozulur, blast adı verilen genç hücreler olgunlaşamaz, kemik iliği ile kanda birikmeye başlarlar. Nötrofil, monosit gibi olgun hücreler meydana gelemediğinden mikroplara karşı vücut savunmasız kalır. Miyeloblastların anormal çoğalması sonucu kemik iliğinde eritrosit ve trombosit yapımı bozulur. Buna bağlı olarak anemi ve trombosit sayısında azalma meydana gelir. (Acute Myelogenous Leukemia, Akut Myeloid Lösemi, AML) , solid tümörlerden de en sık osteosarkom Osteosarkom: Sıklıkla genç erkeklerde ve sıklıkla diz çevresi metafizine yerleşen, kemik yapılarını üreten hücrelerden oluşan, düzensiz, etrafı hızla destrükte eden, kemiğin en sık görülen primer malign tümörüdür. ), steroide bağlı enfeksiyon Enfeksiyon: Mikroorganizmaların varlığına karşı ortaya çıkan inflamatuar yanıt ya da steril konak dokusunda mikroorganizmaların invazyonunu gösteren durum. (İnfection, İnfeksiyon) lar da görülebilir.
ADMiN
Şekilde Blackfan-Diamond sendromu Blackfan-Diamond sendromu: Diğer yönlerden sellülaritesi normal olan kemik iliğinde, sadece eritrosit öncü hücrelerinin azlığı ile karakterize, eşlik eden kısa boy, kraniyofasyal anomaliler, üst ekstremite defektleri ile seyreden, genellikle yaşamın ilk aylarında bulgu veren konjenital anemi (Blackfan-diamond Anemisi, Diamond-blackfan Anemisi, Diamond-blackfan Sendromu, Konjenital Hipoplastik Anemi, Saf Eritrositer Anemi, Blackfan diamond Anemisi, Diamond blackfan Anemisi, Diamond blackfan Sendromu) olan bir hastada trifalengeal başparmak Trifalengeal başparmak: Blackfan-Diamond Sendromunda görülen, üç falankslı baş parmak (Trifalengeal baş parmak) görülmektedir:
ADMiN
Şekilde Blackfan-Diamond sendromu Blackfan-Diamond sendromu: Diğer yönlerden sellülaritesi normal olan kemik iliğinde, sadece eritrosit öncü hücrelerinin azlığı ile karakterize, eşlik eden kısa boy, kraniyofasyal anomaliler, üst ekstremite defektleri ile seyreden, genellikle yaşamın ilk aylarında bulgu veren konjenital anemi (Blackfan-diamond Anemisi, Diamond-blackfan Anemisi, Diamond-blackfan Sendromu, Konjenital Hipoplastik Anemi, Saf Eritrositer Anemi, Blackfan diamond Anemisi, Diamond blackfan Anemisi, Diamond blackfan Sendromu) olan bir yenidoğan Yenidoğan: Yeni doğmuş çocuk; postnatal ilk 4 haftalık dönemde olan çocuk (Neonate, Newborn, Yeni Doğan) da baş parmak yokluğu görülmektedir:
ADMiN
Eş anlamlı terimler:
Yanlış yazım örnekleri:
Benzer terimler:
İlginizi çekebilecek diğer konular:
|