Merkezi sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybından ileri gelen, kaslarda güçsüzlük ve erimeye (atrofi) yol açan, zihinsel fonksiyonlar ve bellek fonksiyonlarının bozulmadığı bir motor nöron hastalığı

Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda, ağız-yutak bölgesinde ya da dilde başlayabilir ve sürekli ilerleyerek yayılır. Bu yayılma "bulber" alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabilir. İleri evrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabilir. Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde, kadınlara göre biraz daha sık görülür. Görülme sıklığı (insidansı) 100.000 de 1-1,5 civarındadır. Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekmektedir.

ALS hastalarının ortalama üç ila beş yıl yaşayabildikleri belirlenmişse de, daha uzun süre yaşayan kişiler de vardır.

ALS hastalığına yakalanmış birçok ünlü kişi bulunmaktadır. Amerikan beyzbol oyuncusu Lou Gehrig, İngiliz aktör David Niven, Leeds United ve İngiltere Futbol Federasyonları menejerleri Don Revie ve Dieter Dengler, metal müzik gitaristi Jason Becker, Amerikan caz müzik basçısı Charles Mingus, matematikçi Fokko du Cloux, İngiliz fizikçi Stephen Hawking, Çinli lider Mao Zedong, Galatasaray ve Fenerbahçe'de oynamış Türk futbolcu Sedat Balkanlı Amerikan politikacı Jacob Javits bu hastalığa yakalanmış ünlü kişilerden bazılarıdır.

Amyotrofik_lateral_skleroz

İlk Aşamada MNH`nin İşaret Ve Belirtileri
Bu aşamada belirtiler yavaş ve sinsi gelişir. Hastalar bazı erken belirtileri diğer bazı ilişkisiz nörolojik durumlarla karıştırma eğilimindedirler.

Belirtilerden bazıları:
• Hastanın eliyle cisimleri kavrama gücü azalır. Bazen cisimleri tutmak ya da kaldırmak zorlaşır.
• Yorgunluk
• Kas ağrıları
• Kas krampları
• Kas seğirmeleri
• Anlaşılmaz ve bozuk konuşma
• Kol ve bacaklarda zayıflık
• Artan sakarlık

İleri Aşamada MNH`nin Belirtileri
• Kaslar zayıflar
• Kol ve bacaklar gitgide zayıflar
• Kol ve bacak kasları kısalır, hareketleri kısıtlanır
• Etkilenen kol ve bacaklarda hareket gitgide zorlaşır
• Kas spazm ve ağrıları artar
• Bazı kol ve bacak kasları anormal biçimde sertleşir (spastisite)
• Kaslarda ağrı
• Eklemlerde ağrı
• İlerleyen yeme ve içmeyi zorlaştıran, zamanla kötüleşen yutma güçlüğü (disfaji)
• Salya akışı- bu genellikle salya üretiminin kontrol edilmesindeki problemlerdendir
• Esneme- bazen esneme kontrol edilemeyen nöbetler şeklinde gelir
• Çene ağrıları- genellikle aşırı esneme sebebiyle olur
• Konuşma sorunları-gırtlak ve ağız kasları zayıfladıkça hasta iletişimi güçleştiren konuşma problemleri yaşar.
• Kişilik ve duygusal durumda değişiklik- genellikle hasta bu aşamada duygusal istikrarsızlık yaşar ( kontrol edilemeyen ağlama ve gülme nöbetleri)
• Uykusuzluk, endişe ve depresyon görülebilir.
• Hafıza ve bazı bilişsel değişiklikler- bazı hastalar hatırlama ve yeni şeyler öğrenme yeteneklerinde değişiklik hisseder. Dil yeteneği ve konsantrasyon süresi de etkilenebilir. Eğer hasta yaşlı ise bunun yaştan mı yoksa hastalıktan mı olduğunu bilmek güç olabilir.
• Bunama- MNH hastalarının az bir kısmında bunama görülür.
• Nefes alma problemleri-ciğerleri kontrol eden kasların artarak zarar görmesi nefes alma zorluğuna yol açar. Hasta nefes darlığı çekebilir. Hasta, şimdiye kadar normal bir iş olarak düşünülen nefes almanın zorlaştığını hissedebilir.
• Nefes darlığı sonuçta hasta dinleniyorken bile görülür. Bazı hastalar yatıyorken de nefes güçlüğü çekebilir, bu durum uykuyu etkiler. Sonunda hastalar nefes almak için makine yardımına ihtiyaç duyarlar (örneğin maske ile solunum cihazı kullanmak).

Kesin teşhis koydurucu bir test yoktur. Ancak hastalığın karakterini belirlemek ve ayırıcı tanısını yapmak amacıyla kullanılan bazı testler vardır. Kas zayıflığını göstermek için EMG, sinir ileti hızını ölçmek için NCV testi yapılarak periferik nöropati tanısı konulabilir. Beyin ve omurilik bölgesinin görüntülenmesi amacuyla da MR (MRG, Manyetik rezonans) tetkiki değerlendirilebilir. ALS değil de, miyopati olduğuna karar verilirse kas biyopsisi yapılabilir.

ALS için henüz bir tedavi bulunamamıştır. Fakat Amerika Gıda ve İlaç Yönetim kuruluşu (FDA) hastalık için geliştirilen ilk ilaç olan Riluzole’ü (Rilutek) onaylamıştır. Riluzole’ün glutamat seviyesini azaltarak motor nöronlarının gördüğü hasarı azalttığına inanılmaktadır. ALS hastalarının ömrünü birkaç ay kadar uzattığı görülmüştür. Hatta bazı durumlarda daha uzun süreli faydaları da olmuştur. İlacın ayrıca hastaların solunum sistemi için gerekli olan desteği alma süresini geciktirdiğine de rastlanmıştır.

Riluzole, motor nöronlarının aldığı hasarı geri döndürmez. Aynı zamanda yan etki olarak ilacı karaciğerde hasar ve bazı değişik etkiler gözlenmiştir. Fakat yine de, yeni bulunan ilaçların bir gün ALS’nin gelişimini çok daha yavaşlatacağı öngörülmektedir.

ALS için geliştirilen diğer tedavi yöntemleri de, hastaların daha iyi bir hayat sürmesini ve hastalığın semptomlarını hafifletmeyi amaç edinmiştir. Fizyoterapi ve konuşma terapisi faydalıdır.